genin kodlaşdırdığı zülal torlu qişanın fotoreseptorlarının ve piqmentli epitelinin embrional inkişafında birbaşa iştirak edir. Leber amavrozunun bu formasının patogenezi haqda bu günedek daha deqiq melumatlar toplanmamışdır. 6-cı xromosomda yerleşen ve Leber amavrozunun 5-ci tipinin inkişafına sebeb olan LCA5 geninin mutasiyası ile bağlı da veziyyet analojidir. Hazırda bu genin kodlaşdırdığı yalnız lebersilin zülalı melumdur, lakin bu zülalın torlu qişadakı funksiyaları belli deyil.

Leber amavrozunun autosom-dominant yolla irsen ötürülen iki forması (CRX geninin mutasiyası ile elaqeli olan 7-ci tip ve IMPDH1 geninin mutasiyası ile elaqeli 11-ci tip) da aşkar olunub. CRX geni embrional dövrde fotoreseptorların inkişafını kontrol eden, onların böyüklerde adekvat seviyyede olmasını destekleyen, torlu qişanın başqa proteinlerinin sintezinde iştirak eden zülalı (transkripsiya faktoru hesab olunur) kodlaşdırır. Buna göre de CRX geninin mutasiyasının xarakterinden asılı olaraq Leber amavrozunun 7-ci tipinin klinikası da anadangelme korluqdan görmenin kifayet qeder gec ve süst gedişli pisleşmesine qeder müxtelif olur. IMPDH1 geninin kodlaşdırdığı inozin-5′-monofosfatdehidrogenaza-1 hüceyrelerin inkişafını ve nuklein turşularının sintezini tenzimleyir; lakin bu, hemin zülalın zedelenmesi zamanı Leber amavrozunun 11-ci tipinin inkişafının patogenezini aydınlaşdırmağa heleki imkan vermir.

Leber amavrozunun tesnifatı
Hazırda Leber amavrozunun 16 tipi üçün kliniki tezahürler ve müeyyen genlerin mutasiyası arasında qarşılıqlı elaqenin mövcudluğu sübut olunub. Hemçinin bele xesteliyin yaranmasına getirib çıxaran daha 2 genin keşfi ile bağlı sübutlar da var, lakin hele ki, bu istiqametde araşdırmalar davam edir.

1-ci tip(LCA1, ing. Leber’s congenital amaurosis) – 17-ci xromosomdakı GUCY2D geni zedelenir, autosom-resessiv yolla irsen ötürülür.
2-ci tip(LCA2) –1-ci xromosomdakı RPE65 geni zedelenir, autosom-resessiv yolla irsen ötürülür, bu forma gen terapiyasının

<< 1 2 [3] 4 5 ... 7 >>