kemerleyici demrov, sifilis viruslarının tesirinden pozulur. Dölün toksoplazmoza yoluxması görme orqanının inkişaf qüsurlarının yaranma ehtimalını yükseldir.
Dölün hipoksiyası. Serbest radikallar ve oksigen çatışmazlığı patologiyanın inkişafına tekan verir.
Kimyevi amiller. Qida boyaları, insektisidler, toksiki dermanların (sitostatik, DNT sintezinin inhibitorları, nikotin turşusu) qebulu, hamilelik dövründe spirtli içkilerden istifade sindromun yaranma riskini artırır.
Metabolik pozğunluqlar. Hamilelik dövründe ana orqanizminde metabolizmin pozulması (şekerli diabet, B12 vitamininin çatışmazlığı, hipotireoz) hialoid-retinal degenerasiyaya getirib çıxara bilir.
Qoldman-Favr xesteliyinin patogenezi
Xesteliyin inkişaf mexanizminin esasında gen mutasiyaları dayanır. NR2E3 geni 15g23 xromosunda lokalizasiya olunur ve mühüm transkripsion faktor sayılan liqand-asılı reseptorun kodlaşmasına cavabdehlik daşıyır. Qeyd olunan genin 20-ye yaxın mutasiyası aşkar edilmişdir. Onlardan en geniş yayılanı – R311Q. Bu genetik mutasiya çöp ve kolbacıqların normal nisbetini pozmaqla, torlu qişanın degenerativ deyişikliklerine getirib çıxarır. Tedqiqatçıların fikrince Qoldman-Favr sindromunda diger anomaliyaların (retinoşizis, şüşeyebenzer cismin zedelenmesi) inkişafı G56R mutasiyası ile bağlıdır. Hemeralopiyanın patogenezinde piqmentli retinit fonunda ikincili olaraq yaranan çöp-kolbacıq distrofiyası başlıca rol oynayır.

Qoldman-Favr xesteliyinin elametleri
Qoldman-Favr xesteliyinin elametleri
Xesteliyin klinik tezahürleri 5-10 yaşlarda meydana çıxır. Sindromun ilkin elameti qaranlıqda görme itiliyinin zeiflemesidir. Bu da hemeralopiyaya («gece korluğu») getirib çıxarır. Zedelenme ikiterefli xarakter daşıyır. Görme disfunksiyası süretle proqressivleşir. Pasiyentler dumanlı görmeden, göz önünde qara nöqteler, yumru formalı qaraltıların yaranmasında şikayetlenirler. Ağır hallarda mekan qavrayışı pozulur. Uşaqlıq dövründe niktofobiya (qaranlıqdan qorxma) inkişaf

<< 1 [2] 3 4 ... 6 >>