Autoimmun limfoproliferativ sindrom – FAS-la elaqeli apoptozun müxtelif merhelelerine cavabdeh olan genlerin irsi ve ya somatik mutasiyaları neticesinde inkişaf eden genetik xestelikler qrupudur. Simptomatika deyişken ola biler; ekseren özünde limfadenopatiya, splenomeqaliya, qanın, qaraciyerin, qalxanabenzer vezin müxtelif autoimmun zedelenmelerini cemleyir. Autoimmun limfoproliferativ sindromunun diaqnostikası qanın ümumi ve biokimyevi analizi, limfa düyünlerinin biopsiyası, genetik müayinelere esaslanır. Hazırda xesteliyin spesifik müalicesi yoxdur; immunosupressiv ve sitotoksik terapiya birge tetbiq olunur.

Autoimmun limfoproliferativ sindrom barede ümumi melumat
Autoimmun limfoproliferativ sindrom (ALS, ALPS, Kanale-Smit sindromu) autoimmun sitopeniya, limfadenopatiya, splenomeqaliya ile xarakterize olunan immun defisitli veziyyetler qrupudur. Xestelik haqda ilk melumatlar 1968-ci ilde, patologiya süretle öyrenilmeye başladıqdan sonra meydana çıxır. Başlanğıcda ALS birincili immun defisitlere aid olunurdu; lakin sonralar sindromun uşaq ve yeniyetme orqanizmlerinde somatik mutasiyalarla elaqeli formaları aşkar olundu. Müxtelif tedqiqatçıların melumatları bir-birinden kifayet qeder ferqlenir. Bu günedek autoimmun limfoproliferativ sindromun müxtelif formalarının 500-den çox kliniki halı tesvir olunub. Xesteliyin irsi formaları autosom-dominant yolla ötürülür; bu zaman anadangelme formaların inkişafında spontan mutasiyaların rolu kifayet qeder böyükdür. Bu xesteliye oğlanlarda ve qızlarda eyni tezlikle rastlanır.

Autoimmun limfoproliferativ sindromun sebebleri
Melum olmuşdur ki, istenilen menşelli ALS-in sebebi limfositlerin FAS-la elaqeli apoptozunun pozulmasıdır. Öz membranına hücum eden T-limfositlerin yaranması neticesinde membranlarını üzerindeki CD-95 reseptorlarının (FAS reseptorları) aktivasiyası hesabına mehv edirler. TNF (tumor nekroz faktoru) reseptorlar qrupuna aid olan CD-95-in aktivasiyası hüceyrelerin apoptozu ile neticelenen kaspazın

[1] 2 3 ... 6 >>