iştirakı ile çoxmerheleli reaksiyaları başlayır. Autoimmun limfoproliferativ sindrom zamanı genetik mutasiyalar bu prosesi müeyyen merhelede blok edir. Neticede T-limfositlerin potensial tehlükeli klonlarının qarşısı alınmır ve onlar limfa düyünlerinde toplanmağa başlayırlar. Bundan başqa, orqan ve toxumaların autoimmun zedelenmesi üçün şerait yaradırlar.


TNFRSF6 geninin irsi ve spontan mutasiyalarına daha çox rastlanır. Bu gen FAS reseptorunu kodlaşdırır. Bu zaman zülalın (xüsusen de FADD molekulu ile qarşılıqlı elaqede olan domenin) strukturu pozulduğundan reseptor öz funksiyalarını yerine yetire ve apoptozu aktivleşdire bilmir. FAS geninin gec uşaqlıq ve yeniyetmelik dövründe meydana çıxan somatik mutasiyaları da mümkündür. Buna göre de onları ayrıca ALS qrupuna aid edirler. Autoimmun limfoproliferativ sindromun ikinci daha geniş yayılmış variantı CASP10 geninin mutasiyası ile bağlıdır. Bu gen sistin-aspargin turşu proteazanı (kaspaza 10) kodlaşdırır. Bu zülal apoptoz siqnalının hüceyre membranından hüceyre nüvesine ötürülmesinde mühüm rol oynayır. Bu varianta CASP8 geninin mutasiyası da aid edilir.

Autoimmun limfoproliferativ sindromun üçüncü daha geniş yayılmış variantı FAS-liqandı ve ya CD-178 reseptorunu kodlaşdıran FASLG geninin mutasiyası ile elaqelidir. O, apoptozu stimulyasiya eden faktorların tanınmasında kömekçi rol oynayır ve siqnalın hüceyreye çatdırılmasında iştirak edir. ALS-in bezi formaları NRAS geninin mutasiyası ile elaqelidir. Hemin gen siqnalın membrandan hüceyreye, o cümleden nüveye ötürülmesinde ikincili messencer kimi iştirak eden “kiçik G zülalı”nı kodlaşdırır. Autoimmun limfoproliferativ sindrom kliniki hallarının texminen 1/3-inde hekim immunoloq xesteliyin birbaşa sebebini aydınlaşdırmağa müveffeq olmur.

Autoimmun limfoproliferativ sindromun tesnifatı
Müasir genetik metodların kömeyile ALS-in 6 esas qrupunu ayırd etmek mümkün oldu:

ALPS 1A – 10-cu xromosomda yerleşen TNFRSF6 geninin mutasiyası neticesinde inkişaf edir;

<< 1 [2] 3 4 ... 6 >>