Albinizm – derinin, saçların ve gözün qüzehli qişasının piqmentasiyasının tam ve ya natamam pozulması ile xarakterize olunan irsi patologiyalar qrupudur. Xesteliyin esas simptomları çox açıq rengli deri ve saçlar, mavi ve ya qırmızımtıl rengli gözlerdir; bir sıra hallarda görmenin pozulması da baş vere biler. Albinizmin diaqnostikası pasientin heqiqi statusu, hemçinin genetik müayineye esaslanır. Patologiyanın spesifik müalicesi bu günedek yoxdur; palliativ müaliceden (görmenin korreksiyası) istifade olunur, hemçinin pasiente özünü güneş altında nece apаması, derisini qoruması ve fesadlaşma ehtimalının azaldılmasına dair bir sıra tövsiyeler verilir.

Albinizm barede ümumi melumat
Albinizm melanin piqmentinin formalaşması ve ya onun deri, deri artımları, qüzehli qişa ve gözün torlu qişasında toplanması prosesinin pozulması neticesinde yaranan genetik patologiyalar kompleksidir. Bu veziyyet qedimden melumdur, milliyyetinden ve irqinden asılı olmayaraq istenilen insanda meydana çıxa biler. Lakin albinizmin rastgelme tezliyi müxtelif xalqlarda ferqlidir – 1: 10 000-den 1: 2 000 000-a qeder deyişe biler. Bu gösterici xesteliyin son iller genetik elametlerine esasen tesnif olunmuş formaları üçün de müxtelifdir. Evveller albinizmin yalnız iki formasını (göz ve deri-göz) ayırd edirdiler. Lakin müasir genetika patologiyanı azı 7 müxtelif tipe ayırır. Bununla yanaşı, qeyd olunanlardan başqa mes., Çediak-Xiqasi sindromu, Hermanski-Pudlak xesteliyi de albinizmle gedir.

Albinizmin sebebleri
Albinizmin inkişafının esas sebebi tirozin amin turşusunun metabolizminin pozulması, neticede melanin piqmenti sintezinin ve toplanmasının tam blokadası ve ya zeiflemesidir. Bu veziyyete melaninin emele gelme prosesinde birbaşa ve ya dolayı iştirak eden genlerin müxtelif mutasiyaları getirir. Mes., albinizmin daha ağır forması göz-deri 1A formasıdır. Bu, 11-ci xromosomda yerleşen alb-OCA1 geninin mutasiyası ile bağlıdır. Hemin gen tirozinaza fermentinin ardıcıllığını kodlaşdırır ve

[1] 2 3 ... 7 >>