Anhidrotik ektodermal displaziya – ektoderma töremelerinin (deri, xarici sekresiya vezileri, saçlar, dişler) inkişafının genetik pozulması ile meydana çıxan irsi xestelikdir. Patologiyanın simptomları inkişaf anomaliyaları ve ya dişlerin olmaması, quru, nazik deri, ter ve piy vezilerinin nezere çarpan hipoplaziyası, saçların seyrekliyi ve ya allopesiya, bezen süd vezilerinin ageneziyasıdır. Diaqnostika hekim-genetik terefinden xesteliyin xarakterik xarici tezahürlerine, hemçinin genetik müayineler ve irsi anamneze esasen heyata keçirilir. Anhidrotik ektodermal displaziyanın spesifik müalicesi yoxdur.

Anhidrotik ektodermal displaziya barede ümumi melumat
Anhidrotik ektodermal displaziya (Krist-Simens-Turen sindromu, Weech sindromu) xarici rüşeym vereqinin (ektoderma) genetika ile elaqeli inkişaf qüsuru neticesinde meydana çıxan irsi displaziyadır. Belelikle, patologiyanın esas simptomları ektodermanın töremeleri – deri, saçlar, dişler, bezi qığırdaq, ter, piy ve süd vezileri terefden özünü gösterir. Anhidrotik ektodermal displaziya üçün xarakterik olan simptomakompleksi J. Turen 1848-ci ilde, stomatoloq J. Krist 1913-cü ilde ve dermatoveneroloq X. Simens 1929-cu ilde bir-birinden xebersiz tesvir etmişdiler. Evveller hesab olunurdu ki, xestelik yalnız X xromosomu ile elaqeli ötürülür; hazırda displaziyanın hem autosom-resessiv, hem de autosom-dominant forması aşkar olunub. Xesteliyin rastgelme tezliyi yenidoğulmuşların 1: 5 000– 10 000 min nisbetindedir. Bununla yanaşı, patologiyanın cinsle elaqeli irsen ötürülmesine tez-tez rast gelinir; bele ki, xesteler arasında kişiler üstünlük teşkil edir.

Anhidrotik ektodermal displaziyanın sebebleri
Anhidrotik ektodermal displaziyanın etiologiyası müvafiq genlerin mutasiyası ile elaqelidir. Patologiyanın daha geniş yayılmış formasının sebebi X xromosomunda yerleşen EDA geninin zedelenmesidir. Bu gen ektodisplazin-a adlanan zülalı kodlaşdırır; hemin genin strukturunun pozulması ektoderma töremelerinin patoloji

[1] 2 3 4 >>