forması hesab olunur ve neonatoloqların müşahidelerine esasen axondrogenezin diger növleri ile müqayisede heyatın uzun sürmesi ile xarakterize olunur.

Аxondrogenezin tesnifatı
Hazırda axondrogenezin üç tipi ayırd edilir; bununla beraber, birinci tip (Parenti-Frakkaro sindromu) 1a ve 1b-e ayrılır.

Axondrogenezin 1a tipi – 17-ci xromosomda lokalizasiya olunmuş TRIP1 geninin mutasiyası ile elaqelidir; autosom-resessiv mexanizmle irsen ötürülür. Bu xestelik qabırğaların sınıqları, bud sümüklerinin proksimal metafizlerinin tikanşekilli çıxıntılarının olması ve tez-tez daxili orqanların, başlıca olaraq ürek ve ağciyerlerin inkişafdan qalması kimi xüsusiyyetlere malikdir.

Axondrogenezin 1b tipi – 5-ci xromosomda lokalizasiya olunmuş SLC26A2 geninin mutasiyası ile elaqelidir; autosom-resessiv mexanizmle irsen ötürülür. Bu formada döş qefesinin tamlığı, bir qayda olaraq, saxlanır; rentgenoloji müayine üsulu ile bud sümüklerinin distal metafizlerinde tikanşekilli çıxıntılar aşkar olunur. Qığırdağın histoloji müayinesinde hüceyrearası matriksin miqdarının azalması, kollagen liflerinin miqdarının çoxluğu teyin olunur.

Axondrogenezin 2-ci tipi – 12-ci xromosomda lokalizasiya olunmuş COL2A1geninin mutasiyası ile elaqelidir; irsiyyet mexanizmi autosom-resessidir. Lakin spontan somatik mutasiyalar böyük rol oynayır. Xesteliyin bu formasının rentgenoloji xüsusiyyetleri onurğanın ve sakral sümüklerin ossifikasiyasının keskin azalmasıdır.

Axondrogenezin 3 ve 4-cü tiplerinin olması bu gün elmi mübahise obyektidir. Hekim-genetikler hele ki bu patologiyalara sebeb olan yeni gen mutasiyalarının aşkarlanmasını tesdiqlemeyibler.

Аxondrogenezin simptomları
Axondrogenezin esas tezahürleri tez-tez başqa anomaliyalarla müşayiet olunan, displaziya xarakterli ağır skelet patologiyalarıdır. Etrafların qısalmasından onların tamamile olmamasınadek inkişaf qüsuru müşahide olunur. Axondrogenezli xestelerin başı böyüyür, tez-tez hidrosefaliya, yastı üz, burun körpüsünün

<< 1 2 [3] 4 5 >>