Axromatopsiya – torlu qişanın fotoreseptorlarını kodlaşdıran müxtelif genlerin mutasiyaları ile elaqeli irsi xestelikdir. Patologiya reng duyğusunun tam (çöp monoxromaziyası) ve ya hissevi itirilmesi ile xarakterize olunur. Bu zaman ağ-qara görme saxlanır, görme aparatının fealiyyetinin başqa pozulmaları – gündüz korluğu (hemeralopiya), nistaqm, görme itiliyinin azalması, bezen çepgözlük de meydana çıxa biler. Diaqnostika meqsedile hem oftalmoloji (İşihara, Rabkin testi, elektroretinoqrafiya), hem de genetik (irsi anamnezin öyrenilmesi, patoloji genlerin sekvenleşdirilmesi) müayineler heyata keçirilir. Xesteliyin spesifik müalicesi mövcud deyil; bezi formaların gen terapiyası işlenir.

Аxromatopsiya barede ümumi melumat
Axromatopsiya (çöp monoxromatizmi, reng korluğu) reng duyğusuna cavabdeh olan torlu qişanın fotoreseptorlarının – kolbacıqların fealiyyetinin pozulması ile geden irsi xestelikdir. Tam axromatopsiya kolbacıqların her üç – “göy”, “qırmızı” ve “yaşıl” tipinin reseptor funksiyalarının itirilmesi ile xarakterize olunur. Bu zaman torlu qişanın fotoreseptorlarından yalnız ağ-qara görmeni temin eden çöpler saxlanır. Enenevi olaraq hissevi axromatopsiya ayırd olunur; bu zaman reng duyğusu yalnız müeyyen tip – “göy” ve ya “qırmızı” kolbacıqlarda itir. Hissevi axromatopsiya “göy” kolbacıqların monoxromatizmidir; bu zaman bezi reng ve reng çalarlarının duyğusu azalır, lakin reng görmesi ümumilikde saxlanır.

Axromatopsiyanın rastgelme tezliyi orta hesabla 1:300000 nisbetindedir. Bu zaman xestelerin 70%-den çoxu patologiyanın tam formasına keçir. Tam axromatopsiya autosom-resessiv tip üzre irsen ötürülür; buna göre de hem kişilerde, hem de qadınlarda rastlanır. Hissevi axromatopsiya X xromosomla elaqeli irsi patologiyadır; bu sebebden ekser xesteler kişilerdir. Melumdur ki, “göy” kolbacıq monoxromatizminden meşhur alim D.Dalton eziyyet çekib; buna göre de bele patologiya onun şerefine tez-tez daltonizm adlandırılır. Hazırda oftalmologiyada rengli görmenin

[1] 2 3 ... 5 >>