tesadüf (ovogenez ve ya spermatogenez prosesinde cüt xromosomların ayrılmaması), mayalanmadan sonra hüceyre bölünmesinin pozulması ve yaxud ana ve ya atadan irsi mutasiyanın ötürülmesi neticesinde yaranır. Genetikada bu mexanizmleri nezere alaraq, Daun sindromlu xestelerde kariotip anomaliyasının 3 variantı ayırd edilir: müntezem 9sade) trisomiya, mozaisizm ve balanslaşdırılmamış translokasiya.

Daun sindromunun ekser halları (texminen 94%) sade trisomiya (kariotip 47,XX, 21+ ve ya 47,ХY, 21+) ile bağlıdır. Bu zaman ana ve ya atanın cinsi hüceyrelerinin meyozu zamanı cüt xromosomların bölünmesinin pozulması ile elaqedar orqanizmin bütün hüceyrelerinde 21-ci xromosomun her 3 sureti mövcud olur.

Daun sindromunun 1-2% halları mozaik formanın payına düşür. Bu tip pozğunluq blastula ve ya qastrula merhelesinde olan embrionun yalnız bir hüceyresinde mitozun pozulması zamanı inkişaf edir. Mozaisizm zamanı 21-ci xromosom üzre trisomiya tekce bu hüceyrenin derivatlarında aşkarlanır. Hüceyrenin diger hisseleri ise normal xromosom destine malik olur.

Daun sindromunun translokasion formasına 4-5% pasiyentlerde qeyde alınır. Bele hallarda 21-ci xromosom ve ya onun fraqmenti her hansı bir autosoma birleşir (translokasiya edir) ve meyoz zamanı onunla birge yeni yaranan hüceyreye keçir. Translokasiyanın en çox rast gelinen «obyektleri» 14 ve 15-ci xromosomlardır. Daha az hallarda 13, 22, 4 ve 5-ci xromosomlarda translokasiya aşkar edilir. Xromosomların bu cür deyişiklikleri tesadüfi xarakter daşıya ve ya normal fenotipe malik, lakin balanslaşdırılmış translokasiyanın daşıyıcısı olan valideynlerden birinden ötürüle biler. Translokasiyanın daşıyıcısı qisminde ata iştirak etdikde Daun sindromlu uşaqların doğulma ehtimalı 3%, daşıyıcılıq ananın genetik materialı ile bağlı olduqda ise bu reqem 10-15%-e qeder artır.

Uşağın Daun sindromu ile doğulmasının risk amilleri
daun sindromu nedir?
Daun sindromlu uşaqların doğulması heyat terzi, etnik mensubiyyet ve valideynlerin

<< 1 [2] 3 4 ... 7 >>