Leber amavrozu – gözün torlu qişasının işığa hessas hüceyrelerinin anadangelme zedelenmesi ve bezi hallarda diger ümumi pozulmalarla (böyreklerin, MSS-nin anomaliyaları) xarakterize olunan irsi xestelikdir. Bu patologiya zamanı uşağın heyatının ilk ayında ve ya doğuşdan derhal sonra nistaqm, bebeklerin işığa reaksiyasının zeifliyi ve ya ümumen olmaması meydana çıxır. Gelecekde uşaq gözünü ova (Françesketti simptomu), hipermetropiya (uzağı görme) ve fotofobiya (işıqdan qorxma) emele gele biler; görmenin tamamile itirilmesi mümkündür. Diaqnostika hekim-oftalmoloqun inspeksiyası (baxış), elektroretinoqrafiya, irsi anamnezin öyrenilmesi ve genetik analizin neticelerine esaslanır. Leber amavrozunun spesifik müalicesi bu günedek işlenib hazırlanmayıb.

Leber amavrozu barede ümumi melumat
Anadangelme Leber amavrozu torlu qişa zülallarını, o cümleden opsini kodlaşdıran 18 genin mutasiyasının sebeb olduğu heterogen qrup xestelikleri özünde cemleyir. Amavroz ilk defe XIX esrde (1867-ci ilde) T.Leber terefinden tesvir olunub. O, bu xesteliyin esas tezahürlerini – kefkirebenzer nistaqm, korluq, göz dibinde piqment lekelerinin ve toplantıların emele gelmesini göstermişdi. Patologiya ehali arasında orta hesabla 3: 100 000 nisbetinde yayılıb. Xesteliyin irsi ötürülmesinin esas mexanizmi autosom-resessivdir, lakin autosom-dominant yolla ötürülen formalar da var. Leber amavrozu kişilerde ve qadınlarda eyni intensivlikde rastlanır. Xestelik bütün irsi retinopatiyaların texminen 5%-ini teşkil edir. Müasir genetika bu xesteliyin müalicesini işleyib hazırlayır. Leber amavrozunun bir – RPE65 geninin mutasiyası ile elaqeli formasında gen terapiyasının ümidlendirici neticeleri mövcuddur.

Leberin görme sinirinin atrofiyası ayrı nozoloji vahid kimi qebul olunur. Bu nozologiya görme itiliyinin tedricen zeiflemesi ve sonda itirilmesi ile xaraterize olunur. Lakin bu xesteliyin tamamile başqa genetik tebieti var ve o, unikal irsi ötürülmeye (ana xetti ile) malik mitoxondrial DNT-nin

[1] 2 3 ... 7 >>