qeyri-spesifik oftalmoloji simptomları nistaqm, çepgözlük, bebeklerin işığa reaksiyasının zeiflemesi ve ya ümumiyyetle olmamasıdır. Torlu qişada tedricen yaranan deyişiklikler müxtelif ölçülü, piqmentli ve ya piqmentsiz lekeler, arteriolların daralması, görme siniri diskinin solğunlaşmasına sebeb olur. Demek olar ki, bütün xestelerde 8-10 yaşlarda göz dibinin periferiyasında yerleşen sümük (qara) piqmentli cisimcikler müşahide olunur. Xarakterik elamet torlu qişa deyişikliklerinin görmenin funksional deyişiklikleri ile müqayisede süretle proqressivleşmesidir; görmenin funksional pozulmaları leng inkişaf edir. Korluğun emele gelenedek görme itiliyi 0,1 ve daha az teşkil edir, tez-tez uzağı görme, fotofobiya qeyd olunur.

Yeniyetmelerde ve böyüklerde bu simptomlara elave olaraq keratokonus ve katarakta diaqnostika olunur. Leber amavrozunda elektroretinoqrafiya, bir qayda olaraq, bütün dalğaların amplitudunun keskin azalmasını ve ya tamamile yoxluğunu eks etdirir. Genetik müayineler yalnız 50-60% hallarda (daha çox yayılmış zedelenmiş genlerin tezliyi) zedelenmiş geni ve mutasiyanın tipini aşkarlamağa imkan verir. Hekimlerin ekseriyyeti yalnız RPE65, CRX, CRB1, LCA5 ve KCNJ13 genlerinin mutasiyasını aşkarlamaq meqsedile sekvenleşdirme aparırlar.


Differensial diaqnostika torlu qişanın piqmentli abiotrofiyasının müxtelif formaları (onlarda elektroretinoqramda dalğaların amplitudu normal ve ya bir qeder azalmış olaraq qalır) ve görme sinirinin atrofiyasının bezi tipleri ile aparılır.

Leber amavrozunun müalicesi ve proqnozu
Hazırda Leber amavrozunun istenilen tipinin spesifik müalicesi yoxdur. Kliniki araşdırmalar merhelesinde amavrozun 2-ci tipi ile xeste olanların gözlerinin torlu qişasına gen mühendisliyi üsulu ile RPE65 geninin yeridilmesine nail olunub; tedqiqata celb olunmuş pasientlerin görmesinde xeyli yaxşılaşmanın elde olunması haqda ilk melumatlar mövcuddur. Xesteliyin diger formalarında bele proqres heleki yoxdur. Destekleyici müalice

<< 1 ... 4 5 [6] 7 >>