autosom-resessiv yolla irsen ötürülen genetik xestelikdir. Patologiyaya hemoqlobinin bu ve ya diger zencirinin sintezini kodlaşdıran gende baş veren müxtelif mutasiyalar sebeb olur. Qüsurun molekulyar esasını matriks RNT-nin anomal sintezi, struktur genlerinin delesiyası, tenzimleyici genlerin mutasiyaları ve ya onalrın keyfiyyetsiz transkripsiyası teşkil edir. Bu cür pozğunluqlar polipeptid hemoqlobin zencirlerinden birinin sintezinin zeiflemesi ve ya tamamen dayanması ile neticelenir.

Bele ki, ß-talassemiya zamanı beta-zencirler kifayet qeder sintez olunmur. Bu da öz növbesinde alfa-zencirlerinin çoxluq teşkil etmesine getirib çıxarır. Heddinden artıq sintez olunan polipeptid zülallar eritroid hüceyrelerde toplanaraq, onları zedeleyir. Bu proses sümük iliyinde eritrokariositlerin destruksiyası, periferik qanda eritrositlerin hemolizi, dalaqda retikulositlerin mehvi ile müşayiet edilir. Bundan elave, eritrositlerde oksigeni toxumalara daşıya bilmeyen fetal hemoqlobin (HbF) yığılır. Neticede toxuma hipoksiyası emele gelir. Sümük iliyinin hiperplaziyası ile elaqedar skelet deformasiyaya uğrayır. Anemiya, toxuma hipoksiyası ve qeyri-effektiv eritropoez uşağın boy artımına ve inkişafına menfi tesir gösterir.

Talassemiyanın homoziqot forması üçün her iki valideynden keçen 2 qüsurlu genin olması xarakterikdir. Heteroziqot talassemiyada pasiyent bir valideynden irsen ötürülen mutant genin daşıyıcısı olur.

Talassemiyanın elametleri
Talassemiyanın elametleri
Böyük (homoziqot) ß-talassemiyanın elametleri uşaq doğulduqdan sonra 1-2 il erzinde meydana çıxır. Xestelerde xarakterik monqoloid irqine mexsus üz cizgileri, yeherebenzer burun kökü, dördbucaqlı kelle, üst çenenin hipertrofiyası, dişlem anomaliyaları, hepato- ve splenomeqaliya müşahide edilir. Anemiya ile elaqedar deri örtükleri solğun ve ya sarımtıl reng alır. Borulu sümüklerin zedelenmesi boy artımının lengimesine ve patoloji sınıqlara sebeb olur. Pasiyentlerde iri oynaqların sinoviti, kalkulyoz

<< 1 [2] 3 4 >>