spesifik zülalları kodlaşdıran genin ve ya genlerin mutasiyasından ibaretdir. Bununla yanaşı, ekser formaların patogenezi kifayet qeder öyrenilmeyib.


Torlu qişanın abiotrofiyasının daha çox yayılmış formasının, yeni piqmentli distrofiyanın sebebi onlarla genin 150-den artıq variantda mutasiyası ola biler; bunların ekseriyyeti autosom-dominant yolla irsen ötürülür. Torlu qişanın abiotrofiyasının piqmentli formasının ¼-i opsin zülalının geninin müxtelif mutasiyaları ile elaqelidir. CRB1 fotoreseptorlarının zülalının geninin mutasiyası resessiv, RP2 ve RPGR genlerinin mutasiyası ise X xromosomu ile elaqeli ötürülür. Bu patologiyanın ana xetti ile ötürülen mitoxondrial DNT-nin mutasiyası ile baş veren nadir formaları da mövcuddur. Piqmentli retinit zamanı birincili zedelenmenin çoxsaylı, müxtelif variantlarının olmasına baxmayaraq, xesteliyin patogenezi ümumilikde eynidir. Bele ki, işlenmiş çöpcüklerin utilizasiyasının pozulması neticesinde onlar torlu qişada toksine çevrilirler. Torlu qişanın periferiyasına doğru çöpcüklerin konsentrasiyası artdığından patoloji proses mehz hemin nahiyede başlayır, yeni fotohessas hüceyrelerin yaranması lengiyir, bu ise işıq duyğusunun azalmasına getirib çıxarır.

Torlu qişanın ağ nöqteli abiotrofiyası RHO, PRPH2, RDH5 ve ya RLBP1 genlerinin dördünden birinin mutasiyası ile assosiasiya olunur. Bununla yanaşı, daha çox yayılmış forma periferin zülalını kodlaşdıran PRPH2 geninin deyişilmesile bağlıdır. Xestelik autosom-resessiv yolla irsen ötürülür. Güman olunur ki, periferin fotoreseptorların, başlıca olaraq çöpcüklerin membranlarının stabilizasiyasında iştirak edir; buna göre de zülalın strukturunun deyişilmesi onların davamlılığını zeifledir ve mehvine getirib çıxarır. Torlu qişanın ağ nöqteli abiotrofiyası proqressivleşen gedişe malikdir; bununla beraber, ilk zedelenme (göz dibinin müayinesi zamanı ağ nöqteler şeklinde görünür) torlu qişanın periferiyasında baş verir.

Torlu qişanın sarı lekeli abiotrofiyası (Ştarqardt

<< 1 [2] 3 4 ... 7 >>