Alkaptonuriya – homogentizinaza fermentinin anadangelme defisiti ile xarakterize olunan ve homogentizin turşusunun natamam parçalanması, onun sidikle eksresiyası ve bu metabolitlerin toxumalarda (deri, oynaq qığırdaqları, veterler, sklera ve s.) toplanmasına getirib çıxaran genetik metabolizm pozğunluğur. Patologiyanın elametleri uşaqlıq dövründe meydana çıxır; havada sidiyin süretle tündleşmesi, deri ve skleranın piqmentasiyası, osteoartroz, nefrolitiaz, sesin batıqlığı, disfagiya ve s. ibaretdir. Xesteliye klinik tezahürler, laborator testler (sidiyin biokimyevi müayinesi, sinovial mayenin analizi), rentgenoqrafiya, artroskopiyaya esasen diaqnoz qoyulur. Alkaptonuriyanın müalicesi simptomatik (dietoterapiya, vitamin C, xondroprotektorlar, QSİEP, balneofizioterapiya) xarakter daşıyır; ehtiyac olduqda oynaqların ve ürek qapaqlarının protezlenmesi heyata keçirilir.

Alkaptonuriya barede ümumi melumat
Alkaptonuriya (homogentizin asiduriya, irsi oxronoz) – maddeler mübadilesinin irsi patologiyasıdır. Patologiyanın esasında tirozin metabolizminin pozulması durur; bu ise aralıq metabolitlerin – homogentizin turşusunun izafi miqdarda yaranmasına getirib çıxarır. Orqanizmde homogentizin turşusunun toplanması ve onun sidikle xaric olması alkaptonuriya adlandırılan simptomokompleksin gedişini müeyyenleşdirir. Xestelik polisistem zedelenmelerle müşayiet olunduğundan tibbin bir sıra sahelerinin (revmatologiya, dermatologiya, ortopediya, urologiya, kardiocerrahiyye, genetika ve s.) maraq dairesindedir. Alkaptonuriya nadir hallarda, dünya ehalisinin 1:250 000 ve ya 1:1 milyon nisbetinde rastlanır. Patologiya Dominikan Respublikası, Almaniya, Çexiya, Slovakiya, Hindistan, ABŞ kişileri arasında daha çox yayılıb.

Alkaptonuriyanın sebebleri
Alkaptonuriya genetik enzimopatiyalara aid edilir. Patologiyanın ötürülme mexanizmi autosom-resessiv tip üzre olduğundan uşaqda klinik tezahürlerin inkişaf etmesi üçün o, her iki valideynden mutant genin bir kopiyasını almalıdır.

[1] 2 3 ... 5 >>