sindromu ve başqa sindromların inkişaf sebebi oxşar genetik mutasiyalarla elaqeli zülal sintezinin pozulmasıdır. Marfan sindromu autosom-dominant, homosistinuriya ise autosom-resessiv tipi üzre ötürülür. Bundan başqa, araxnodaktiliya spontan genetik mutasiyaların neticesi de ola biler.

Araxnodaktiliyanın simptomları
Patologiya el darağının xarakterik forma ve ölçü deyişiklikleri ile meydana çıxır. Barmaqlar qeyri-proporsional, ovucla müqayisede nazik, hedden artıq uzun, eyri; falanqalararası oynaqlar nahiyesinde tipik deformasiyalar olur. Sadalanan bütün tezahürler xestenin el darağına özünemexsus görünüş verir ve mehz bu sebebden de patologiya “hörümçek barmaqları” adını almışdır. Bezi xestelerde qeyri-adi xarici görünüşle yanaşı, barmaqların hedden artıq hereketliliyi (onlardan biri ve ya bir neçesi ovucun üst terefine doğru 180° eyile bilir) aşkarlanır. Adeten, barmaqların uzanması skeletin, göz ve daxili orqanların patoloji deyişiklikleri ile müşayiet olunur. Bu deyişikliklerin xarakteri irsi xesteliklerin tipile müeyyen olunur.

Marfan sindromunda bütün borulu sümükler uzanmış, el ve ayaqlar qeyri-proporsional nazik ve uzun olur. Bağ aparatı zeif olduğundan oynaqlarda izafi herekilik meydana çıxır. Ezeleler atrofiyalaşmışdır ve deri altında, demek olar ki, nezere çarpmır; piy qatı, demek olar ki, teyin olunmur. Başın ölçüleri böyük, kelle uzanmış, ense düzleşmiş, alın hündürdür ve alın qabarıqlığı aydın görünür. Alt çene öne ve ya eksine, arxaya doğru yerleşir; zeif nezere çarpır ve inkişafdan qalmış kimi görünür. Xestede onurğası eyilmesi, yastı şanaq, çekmeçi döş qefesi ve ya toyuq döş qefesi teyin olunur. Ağır dereceli yastıayaqlıq müşahide olunur.

Patologiyada araxnodaktiliya ve başqa sümük-ezele sistemi deyişiklikleri ile yanaşı göz ve ürek-damar sistemi deyişiklikleri de aşkarlanır. Sklera göyümtül olur, yaxındangörme (miopiya); büllurun dislokasiyası qeyd olunur. Tez-tez aortanın anevrizması ve üreyin müxtelif qüsurları aşkar olunur.

<< 1 [2] 3 4 5 >>