Daun sindromu - 1866-cı ildən
məlumdur. İngilis həkimi Con
Lanqdan bu xəstəliyi bir qız
uşağında müşahidə edib və onu
"monqolizm" adlandırıb. Ancaq
asiyalıların sindromun "monqolizm" adlandırılmasına
etirazından sonra bu xəstəlik onu
kəşf edən alimin şərəfinə "Daun
sindromu" adını alıb. Sindromun xromosomların
sayındakı dəyişikliklə bağlılığını
1959-cu ildə fransız genetiki
Jerom Lejen üzə çıxarıb. Azərbaycanda Daum sindromu
ilə doğulan uşaqların sayı ilə
bağlı fərqli rəqəmlər səsləndirilir.
Rəsmi məlumatlarda Daun
sindromlu insanların sayının 336
nəfər olduğu bildirilir. Müstəqil QHT-lərsə bu rəqəmin 700-ə
yaxınlaşdığını deyirlər. Xəstəlik, yoxsa sindrom? Bu sindromun əsas səbəbi
insanda normal 46 xromosom
əvəzinə, 47 xromosomun
olmasıdır. Yəni hər bir hüceyrədə
46 xromosom, ya da 20 cütlük
var. Daun sindromu 21-ci cüt xromosomlarda baş verən
anomaliya zamanı trisomiyanın
əmələ gəlməsidir. Belə uşaqlarda boy qısa olur,
bəzən əqli inkişafdan geri
qalırlar, kəlləsi kiçik və yumru
olub üz nahiyəsində yastılaşır.
Yanaqlar üzün yastılaşmış
fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz
bucağında dəri büküşlü, ağzı
yarıaçıq, qarnı köpmüş, dişləri
seyrək, əzələləri və oynaqları zəif
inkişaf etmiş olur. Təbii ki, bu
nöqsanların hamısı buket halında Daun sindromlu insanların
hamısına aid olmur. Con Lanqdan Daun nədənsə
onları monqoloid irqinə mənsub
şəxslərə bənzətdiyi üçün
"monqolizm" adlandırıb, indi də
bəzi mütəxəssislər bu
insanlardakı nöqsanları sadaladıqdan sonra deyirlər ki,
"onlar bir növ monqoloidlərə
bənzəyirlər". Təbii ki, yanlış
bənzətmə, hətta irqçilikdir.
Bəziləri isə Daun sindromundan
söz açarkən onu xəstəlik adlandırırlar. Bunu birdəflik
bilmək lazımdır ki, Daun xəstəlik
deyil, sindromdur. "Sindrom" sözü
əlamətlər və xarakterik cizgilərin
toplusu deməkdir. Odur ki, tibb
elmində "Daun xəstəliyi"ndən yox, "Daun sindromu"ndan danışılır. Və təbiətin bu "oyunu"nda nə ana,
nə də bala