Çox vaxt insanları aşağıdakı suallar narahat edir:
Gələcək uşağın nə dərəcədə sağlam olacağını əvvəlcədən müəyyən etmək olarmı?
Uşağın sağlamlığına təsir edən patologiyalar hansılardır?
Irsiyyətin nəzəri cəhətdən təyin olunması nə qədər həqiqətə uyğundur?
Bütün bu suallara tam cavab almaq üçün tibbi-genetik məsləhətdən keçmək lazımdır. Bu məsləhətin məqsədi – dünyaya yeni insan övladı gətirməyi planlaşdıran ailə üzvlərini əvvəlcədən gələcək körpənin nə dərəcədə sağlam və ya nə dərəcədə xəstə ola biləcəyini aydınlaşdırmaqdır.
Hazırda Mendel qanunları ilə nəsildən – nəslə ötürülən xəstəliklərin sayı bir neçə minə çatır. Hər il də yeni – yeni xəstəliklər kəşf olunur. Bu səbəbdən kiminsə orqanizmində bütün bu xəstəlikləri kodlaşdıran genlərin müəyyənləşdirilməsi hətta nəzəri olaraq, belə mümkün deyil. Ona görə də genetika ilə məşğul olan alim, sanki mümkün ola bilən halları seçir. Lakin, buna baxmayaraq, mümkün risk dərəcəsini az – cox bilmək planlaşdırılan hamiləlik üçün, dölün inkişaf səviyyəsini və genotipini aydınlaşdırmaq üçün vacibdir. Genetikada “ümumi populyasiya risqi” kimi bir anlayış var. Həkim – genetik məsləhət zamanı Sizə verə biləcəyi ən ətraflı məlumat bundan ibarət olacaq. Irsi xəstəlikləri olmayan və sağlamlıq vəziyyəti adi olan ailə cutlərinin orta rəqəmini ifadə edən sayda ailələrdə anadangəlmə və ya irsi patologiyaların yaranma risqi mövcuddur. Ümumi populysiya risqinin faizi 5%-dən yuxarı deyil.
Tibbi – genetik məsləhət zamanı istifadə olunan ikinci anlayış – risqin qiymətidir. Risq faizinin böyüklüyündən asılı olmayaraq, onun qiyməti dəyişik ola bilər.
Bir bənzətmə ilə aydınlaşdırmağa çalışaq. Məsələn, Sizin elektrik qatarına gecikmə gümanınızın faizlə ifadəsi 5%-dir. Bu çox kiçik faizdir, həm də bu hadisənin əhəmiyyəti həyat üçün o qədər də böyük deyil. Deməli həm risq faizi, həm də onun qiyməti yüksək deyil. Lakin Sizin uçacağınız təyyarənin qəzaya uğrama risqi 5% olarsa, bu o qədər də kiçik rəqəm deyil, həmçinin, bu hədisənin həyat