Uşağın anadangəlmə qüsurlu doğulması bir neçə səbəbdən olması mümkündür. Onlardan ən önəmli səbəblər isə aşağıdakılardır.

� Ata və ya anada hər hansı bir genetik xəstəliyin mövcud olamsının mümkünlüyü. Bu xəstəlik xromosomlar vasitəsi ilə uşağa keçir və nəticədə uşaq qüsurlu doğula bilər. Bu hallara əsasən qohumlar arasında olan evliliklərdə daha çox rast gəlinir.Bu səbəbdən qohumlar arası evlilikdən mümkün qədər uzaq durmaq məsləhət görülür.
� Digər bir səbəb isə hamilə zamanı ananın körpənin sağlığına zərər verə biləcək dərmanlardan və bununla yanaşı kafeinli, spirtli və narkotik maddələrdən istifadə etməsidir.
� Hamiləliyin ilk 3 ayında ananın rentgen şüalarına məruz qalması və ya su çiçəyi, qrip, qulaqdibi kimi xəstəliklər zamanı genlərdə yaranan problemlər də uşağın anadangəlmə qüsurlu doğulmasına səbəb ola bilər.