göstərir. Р4501В1 sitoxromunun quruluşunda defekt olduqda yuxarıda qeyd edilən birləşmələrin metabolizmi anomal xarakter alır. Bu da gözün formalaşmasının pozulmasına və anadangəlmə qlaukomanın yaranmasına gətirib çıxarır. CYP1B1 genin bu xəstəliyin inkişafı ilə bağlı 50-dən artıq mutasiyası aşkar edilmişdir. Lakin genin konkret defektləri ilə klinik formalar arasındakı əlaqəni üzə çıxarmaq hələlik mümkün olmamışdır.


Bundan əlavə anadangəlmə qlaukomanın inkişafında 1-ci xromosomda yerləşən MYOC genin rolu qeyd olunur. Onun ekspressiya məhsulu olan miosillin adlı protein göz toxumalarında geniş yayılaraq, trabekulyar şəbəkənin formalaşmasına və fəaliyyətinə təsir edir. Bu genin mutasiyası açıqbucaqlı yuvenil qlaukomaya səbəb olur. MYOC və CYP1B1 genləri eyni zamanda zədələndikdə bu patologiyanın anadangəlmə forması yaranır. Genetika sahəsinin bəzi mütəxəssislərinin fikrincə CYP1B1 defekti fonunda miosillin geninin mutasiyası anadangəlmə qlaukomanın inkişafında xüsusi klinik rol oynamır, bu hal sadəcə təsadüf sayılır. Hər iki genin mutasiyaları autosom-resessiv ti üzrə ötürülür.

Anadangəlmə qlaukomanın irsi formalarından əlavə patologiya 20% hallarda valideynlərdə patoloji gen aşkarlanmadıqda da müşahidə olunur. Bu zaman görmə orqanının pozğunluqları spontan mutasiya və yaxud bətndaxili dövrdə göz toxumalarının zədələnməsi nəticəsində baş verir. Sonuncu hal hamilə qadının bəzi infeksiyalara (məsələn, toksoplazmoz, məxmərək) yoluxması, dölün bətndaxili travmaları, retinoblastoma, teratogen amillərin təsiri ilə bağlı ola bilər. Belə vəziyyətlərdə genetik defekt olmadığından, patologiya ikincili anadangəlmə qlaukoma adlandırılır. Görmə orqanının bu tip pozğunluqlarına digər anadangəlmə xəstəliklər (Marfan sindromu, anhidroz və s.) zamanı da rast gəlmək mümkündür.

Anadangəlmə qlaukomanın səbəbindən asılı olmayaraq, onun inkişaf mexanizmi demək olar ki, eynidir. Ön kamera bucağı və trabekulyar şəbəkə tam inkişaf etmədiyindən gözdaxili maye boşluğu normal