r müşahidə oluna bilər. Sklera nazilir və göy çalar alır. Anadangəlmə qlaukomada həmçinin qüzehli qişa da zədələnir – atrofik proseslər baş verir, bəbək işığa zəif reaksiya verir. Gözün ön kamerası dərinləşir (normadan 1,5-2 dəfə artıq olur).

Göz dibində uzun müddət heç bir patoloji dəyişiklik baş vermir. Çünki göz almasının böyüməsi ilə əlaqədar ilkin mərhələlərdə gözdaxili təzyiq bir o qədər də yüksəlmir. Lakin sonralar görmə sinirinin diskinin ekskavasiyası inkişaf edir. Gözün ölçüləri artdığından torlu qişa nazilir. Müalicə gecikdirildikdə cırılma və reqmatogen ayrılma baş verə bilər. Çox zaman bu tip dəyişikliklər fonunda miopiya aşkarlanılır. Tonometriya vasitəsilə gözdaxili təzyiqin bir qədər yüksəldiyi müəyyən edilir. Ancaq bu göstəricini gözün ön-arxa ölçüləri ilə müqayisə etmək lazımdır. Belə ki, ağlı qişanın gərilməsi gözdaxili təzyiqin azalmasına səbəb olur.

İrsi anamnez öyrənilərkən xəstənin qohumlarında da analoji dəyişikliklərin olduğu üzə çıxa bilər. Əksər hallarda autosom-resessiv tip ötürülməni təyin etmək mümkün olur – bu fakt birincili anadangəlmə qlaukomaya dəlalət edir. Hamiləlik dövründə ananın keçirdiyi infeksion xəstəliklər, travmalar, teratogen amillərin təsiri xəstəliyin ikincili formasından şübhələnməyə əsas verir.

Genetik diaqnostika CYP1B1 geninin ardıcıllığının sekvenləşdirilməsi yolu ilə həyata keçirilir. Bu üsulla onun mütasiyaları aşkarlanır. «Birincili anadangəlmə qlaukoma» diaqnozu yalnız həkim-genetik tərəfindən təsdiqlənə bilər.

Valideynlərdən birində və ya hər ikisində anadangəlmə qlaukomaya rast gəlindikdə genin patoloji forması mayalanmadan əvvəl təyin oluna və ya amniosentez və s. üsullarla prenatal diaqnostika aparıla bilər.


Anadangəlmə qlaukomanın müalicə və proqnozu
Müalicə yalnız cərrahi yolladır. Ənənəvi vasitələrlə (pilokarpin, klonidin, epinefrin, dorzolamid damcıları) konservativ terapiya yalnız köməkçi xarakter daşıdığından əməliyyata qədərki dövrdə tətbiq oluna bilər.

Cərrahi müdaxilə