gösterir. Р4501В1 sitoxromunun quruluşunda defekt olduqda yuxarıda qeyd edilen birleşmelerin metabolizmi anomal xarakter alır. Bu da gözün formalaşmasının pozulmasına ve anadangelme qlaukomanın yaranmasına getirib çıxarır. CYP1B1 genin bu xesteliyin inkişafı ile bağlı 50-den artıq mutasiyası aşkar edilmişdir. Lakin genin konkret defektleri ile klinik formalar arasındakı elaqeni üze çıxarmaq helelik mümkün olmamışdır.


Bundan elave anadangelme qlaukomanın inkişafında 1-ci xromosomda yerleşen MYOC genin rolu qeyd olunur. Onun ekspressiya mehsulu olan miosillin adlı protein göz toxumalarında geniş yayılaraq, trabekulyar şebekenin formalaşmasına ve fealiyyetine tesir edir. Bu genin mutasiyası açıqbucaqlı yuvenil qlaukomaya sebeb olur. MYOC ve CYP1B1 genleri eyni zamanda zedelendikde bu patologiyanın anadangelme forması yaranır. Genetika sahesinin bezi mütexessislerinin fikrince CYP1B1 defekti fonunda miosillin geninin mutasiyası anadangelme qlaukomanın inkişafında xüsusi klinik rol oynamır, bu hal sadece tesadüf sayılır. Her iki genin mutasiyaları autosom-resessiv ti üzre ötürülür.

Anadangelme qlaukomanın irsi formalarından elave patologiya 20% hallarda valideynlerde patoloji gen aşkarlanmadıqda da müşahide olunur. Bu zaman görme orqanının pozğunluqları spontan mutasiya ve yaxud betndaxili dövrde göz toxumalarının zedelenmesi neticesinde baş verir. Sonuncu hal hamile qadının bezi infeksiyalara (meselen, toksoplazmoz, mexmerek) yoluxması, dölün betndaxili travmaları, retinoblastoma, teratogen amillerin tesiri ile bağlı ola biler. Bele veziyyetlerde genetik defekt olmadığından, patologiya ikincili anadangelme qlaukoma adlandırılır. Görme orqanının bu tip pozğunluqlarına diger anadangelme xestelikler (Marfan sindromu, anhidroz ve s.) zamanı da rast gelmek mümkündür.

Anadangelme qlaukomanın sebebinden asılı olmayaraq, onun inkişaf mexanizmi demek olar ki, eynidir. Ön kamera bucağı ve trabekulyar şebeke tam inkişaf etmediyinden gözdaxili maye boşluğu normal

<< 1 [2] 3 4 ... 6 >>