Anadangəlmə qlaukoma – gözdaxili təzyiqin tədricən artması və bununla əlaqədar görmə funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunan oftalmoloji patologiyadır. Adətən irsi xarakter daşıyır. Anadangəlmə qlaukomanın əsas əlamətlərinə südəmər uşaqlarda gözün ölçülərinin böyüməsi, ağrı, işıqdan qorxma, miopiya və yaxud astiqmatizm aiddir. Diaqnostika prosesində oftalmoloji baxış keçirilir, pasiyentin irsi anamnezi və hamiləliyin gedişi araşdırılır, genetik müayinə aparılır. Müalicə yalnız cərrahi yolla icra olunur. Görmə orqanında geridönməyən ikincili pozğunluqların yaranmasına yol verməmək üçün əməliyyat mümkün qədər tez həyata keçirilməlidir.

Anadangəlmə qlaukoma barədə ümumi məlumat
Anadangəlmə qlaukoma – genetik, bəzi hallarda isə qazanılmış xarakterli bətndaxili xəstəlikdir. Patologiya ön kamera bucağının və trabekulyar şəbəkənin natamam inkişafı ilə səciyyələnir. Bu da son nəticədə gözdaxili təzyiqin yüksəlməsinə gətirib çıxarır. Anadangəlmə qlaukoma nadir xəstəliklərdən sayılır, təxminən hər 10 000 doğuşdan birində qeydə alınır. Bəzi tədqiqatçıların fikrincə bu statistika reallığa bir o qədər də uyğun deyil. Çünki anadangəlmə qlaukomanın bəzi formaları yeniyetmə dövrünə qədər özünü büruzə verməyə bilər. Patologiyanın autosom-resessiv mexanizm üzrə irsən ötürülməsinə baxmayaraq, xəstələr arasında oglanlar üstünlük təşkil edir – cins bölgüsü təqribən 3:2 təşkil edir. Qlaukomanın vaxtında aşkarlanmasının aktuallığı müalicə aparılmadıqda ilkin əlamətlərinin yaranmasından 4-5 il sonra xəstəliyin korluqla nəticələnmə ehtimalının yüksək olması ilə bağlıdır.

Anadangəlmə qlaukomanın yaranma səbəbləri
Anadangəlmə qlaukomanın səbəbləri
Anadangəlmə qlaukoma əksər hallarda (>80%) 2-ci xromosomda lokalizasiya olunan CYP1B1 geninin mutasiyası ilə müşayiət olunur. O Р4501В1 sitoxromunun zülalını kodlaşdırır. Ehtimal olunur ki, bu protein gözün ön kamerasının trabekulyar şəbəkəsinin formalaşmasında iştirak edən siqnal molekullarının sintezinə və dağılmasına təsir