ı (OPN1LW geni) və ya yaşıl (OPN1MW geni) fotopiqmentini kodlaşdırır. Piqmentin strukturunun pozulması nəticəsində göz rəngi qəbul edə bilmir; beləliklə, müəyyən rəng və ya rəng çalarına qarşı rəng duyğusunun pozulması meydana çıxır. Bu xəstəlik zamanı kolbacıqların təxm. 1/3-i fəaliyyət göstərə bilmir; rəng duyğusu saxlanır, lakin bir qədər dəyişilir. Həmçinin görmə itiliyi də tam axromatopsiyadakından bir qədər az zəifləyir, işıqdan qorxma təzahür edir.

Аxromatopsiyanın təsnifatı
Tam axromatopsiya bir sıra genlərin mutasiyaları nəticəsində meydana çıxa bilər; məhz buna əsasən də xəstəlik müxtəlif formalara təsnif olunur. Bu formaların klinikası fərqli olmadığından belə bölünmə praktik həkim-genetik və xüsusən də oftalmoloq üçün ilk baxışda mühüm deyil. Lakin təsnifat axromatopsiyanın müalicə metodlarını, həmçinin xəstəliyin genetik diaqnostikasını axtaran tədqiqatçılar üçün vacibdir.

ACHM2 tipi – 2-ci xromosomda yerləşən və G – zülalının alfa – 3 – subvahidini – kolbacıqların ikinci messencerini kodlaşdıran CNGA3 geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir.

ACHM3 tipi – 8-ci xromosomda yerləşən və G – zülalının beta – 3 – subvahidini kodlaşdıran CNGB geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir.

ACHM4 tipi – 1-ci xromosomda yerləşən və transdusin zülalının alfa – 3 – subvahidini kodlaşdıran GNAT2 geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir.

ACHM5 tipi – 10-cu xromosomda yerləşən və fosfodiesterazanın alfa – subvahidini kodlaşdıran PDE6C geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir.

ACHM6 tipi – 12-ci xromosomda yerləşən və fosfodiesterazanın qamma – subvahidini kodlaşdıran PDE6Н geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir.

Beləliklə, tam axromatopsiya zülal-transporterlərin strukturunun pozulması nəticəsində informasiyanın rodopsindən fotoreseptroların başqa strukturlarına ötürülməsinin pozulması ilə əlaqəlidir. Belə ki, bu proteinlər bütün kolbacıqlarda eynidir və kolbacıqların hər üç tipi zədələnir. Tam axromatopsiyadan fərqli olaraq daltonizmdə mutasiya məhz fotopiqmentlə əlaqəli