(OPN1LW geni) ve ya yaşıl (OPN1MW geni) fotopiqmentini kodlaşdırır. Piqmentin strukturunun pozulması neticesinde göz rengi qebul ede bilmir; belelikle, müeyyen reng ve ya reng çalarına qarşı reng duyğusunun pozulması meydana çıxır. Bu xestelik zamanı kolbacıqların texm. 1/3-i fealiyyet göstere bilmir; reng duyğusu saxlanır, lakin bir qeder deyişilir. Hemçinin görme itiliyi de tam axromatopsiyadakından bir qeder az zeifleyir, işıqdan qorxma tezahür edir.

Аxromatopsiyanın tesnifatı
Tam axromatopsiya bir sıra genlerin mutasiyaları neticesinde meydana çıxa biler; mehz buna esasen de xestelik müxtelif formalara tesnif olunur. Bu formaların klinikası ferqli olmadığından bele bölünme praktik hekim-genetik ve xüsusen de oftalmoloq üçün ilk baxışda mühüm deyil. Lakin tesnifat axromatopsiyanın müalice metodlarını, hemçinin xesteliyin genetik diaqnostikasını axtaran tedqiqatçılar üçün vacibdir.

ACHM2 tipi – 2-ci xromosomda yerleşen ve G – zülalının alfa – 3 – subvahidini – kolbacıqların ikinci messencerini kodlaşdıran CNGA3 geninin mutasiyası ile elaqelidir.

ACHM3 tipi – 8-ci xromosomda yerleşen ve G – zülalının beta – 3 – subvahidini kodlaşdıran CNGB geninin mutasiyası ile elaqelidir.

ACHM4 tipi – 1-ci xromosomda yerleşen ve transdusin zülalının alfa – 3 – subvahidini kodlaşdıran GNAT2 geninin mutasiyası ile elaqelidir.

ACHM5 tipi – 10-cu xromosomda yerleşen ve fosfodiesterazanın alfa – subvahidini kodlaşdıran PDE6C geninin mutasiyası ile elaqelidir.

ACHM6 tipi – 12-ci xromosomda yerleşen ve fosfodiesterazanın qamma – subvahidini kodlaşdıran PDE6Н geninin mutasiyası ile elaqelidir.

Belelikle, tam axromatopsiya zülal-transporterlerin strukturunun pozulması neticesinde informasiyanın rodopsinden fotoreseptroların başqa strukturlarına ötürülmesinin pozulması ile elaqelidir. Bele ki, bu proteinler bütün kolbacıqlarda eynidir ve kolbacıqların her üç tipi zedelenir. Tam axromatopsiyadan ferqli olaraq daltonizmde mutasiya mehz fotopiqmentle elaqeli genlerde

<< 1 2 [3] 4 5 >>