– göz almalarının eyni tərəfə çevrilməsi xarakterikdir. Bu zaman elə təsəvvür yaranır ki, sanki insan həmişə eyni istiqamətdə baxır. Pasiyentlərin əksəriyyətində afferent bəbək qüsuru aşkarlanır. Qüzehli qişanın və bəbəklərin qeyri-simmetrik yerləşməsi ilə əlaqədar adətən sosial mühitə uyğunlaşma çətinləşir.

Görmə sinirinin hipoplaziyasının ağırlaşmaları
Görmə sinirinin hipoplaziyası əksər hallarda görmənin ifadəli zəifləməsi (amavroza qədər) ilə ağırlaşır. Pasiyentlər gözün infeksion-iltihabi xəstəliklərinə (pan və endoftalm, sklerit) meylli olur. Bu da regional qan dövranının və trofikanın pozulması ilə bağlıdır. Torlu qişanın və uveal traktın patoloji prosesə ikincili qoşulması retinitin, ön və arxa uveitin inkişafına aparır. Optik yolların yanaşı zədələnmələrində hemianopsiya yaranır. Xəstəlik bir çox hallarda baş beynin bədxassəli törəmələri (suprasellyar şişlər, teratoma) ilə birgə rast gəlinir.

Görmə sinirinin hipoplaziyasının diaqnostikası
Diaqnozun qoyulması üçün fizikal baxış və xüsusi oftalmoloji müayinələrdən istifadə edilir. Valideynlərdə və ya yaxın qohumlarda bu patologiyaya təsadüf edildikdə bətndaxili inkişafın 16-cı həftəsində genetik skrininq həyata keçirilir. Postnatal dövrdə aşağıdakı üsullar tətbiq edilir:

Elektroretinoqrafiya. Elektrofizioloji müayinənin köməyilə transsinaptik degenerasiya ilə əlaqədar elektroretinoqrammanın amplitudunun azalması qeydə alınır. Görmə disfunksiyasının dərəcəsi qiymətləndirilir.
Oftalmoskopiya. «İkili həlqə» effekti müşahidə edilir. Bu zaman görmə sinirinin diskinin periferik hissəsində piqmentositlərdən ibarət qat vizualizasiya olunur. Foveolyar və makulyar reflekslərin differensiasiyası çətinləşir. Torlu qişanın damarlarının diametri dəyişilmir.
Başın KT. Kompüter tomoqrafiyada görmə siniri kanalının diametrinin daralması aşkarlanır. Birtərəfli formada sağlam və zədələnmiş tərəflərdə kanalların ölçüləri arasındakı fərq 20%-dən artıq olur. Görmə nahiyəsində nazik sinir izlənilir.
Histoloji