u genin kodlaşdırdığı zülal torlu qişanın fotoreseptorlarının və piqmentli epitelinin embrional inkişafında birbaşa iştirak edir. Leber amavrozunun bu formasının patogenezi haqda bu günədək daha dəqiq məlumatlar toplanmamışdır. 6-cı xromosomda yerləşən və Leber amavrozunun 5-ci tipinin inkişafına səbəb olan LCA5 geninin mutasiyası ilə bağlı da vəziyyət analojidir. Hazırda bu genin kodlaşdırdığı yalnız lebersilin zülalı məlumdur, lakin bu zülalın torlu qişadakı funksiyaları bəlli deyil.

Leber amavrozunun autosom-dominant yolla irsən ötürülən iki forması (CRX geninin mutasiyası ilə əlaqəli olan 7-ci tip və IMPDH1 geninin mutasiyası ilə əlaqəli 11-ci tip) da aşkar olunub. CRX geni embrional dövrdə fotoreseptorların inkişafını kontrol edən, onların böyüklərdə adekvat səviyyədə olmasını dəstəkləyən, torlu qişanın başqa proteinlərinin sintezində iştirak edən zülalı (transkripsiya faktoru hesab olunur) kodlaşdırır. Buna görə də CRX geninin mutasiyasının xarakterindən asılı olaraq Leber amavrozunun 7-ci tipinin klinikası da anadangəlmə korluqdan görmənin kifayət qədər gec və süst gedişli pisləşməsinə qədər müxtəlif olur. IMPDH1 geninin kodlaşdırdığı inozin-5′-monofosfatdehidrogenaza-1 hüceyrələrin inkişafını və nuklein turşularının sintezini tənzimləyir; lakin bu, həmin zülalın zədələnməsi zamanı Leber amavrozunun 11-ci tipinin inkişafının patogenezini aydınlaşdırmağa hələki imkan vermir.

Leber amavrozunun təsnifatı
Hazırda Leber amavrozunun 16 tipi üçün kliniki təzahürlər və müəyyən genlərin mutasiyası arasında qarşılıqlı əlaqənin mövcudluğu sübut olunub. Həmçinin belə xəstəliyin yaranmasına gətirib çıxaran daha 2 genin kəşfi ilə bağlı sübutlar da var, lakin hələ ki, bu istiqamətdə araşdırmalar davam edir.

1-ci tip(LCA1, ing. Leber’s congenital amaurosis) – 17-ci xromosomdakı GUCY2D geni zədələnir, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür.
2-ci tip(LCA2) –1-ci xromosomdakı RPE65 geni zədələnir, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür, bu forma gen terapiyasının