1 genlərinin bəzi mutasiyaları torlu qişanın piqmentli abiotrofiyasının müxtəlif növlərinin yaranmasına səbəb olur.

Leber amavrozunun simptomları
Leber amavrozunun simptomları
Leber amavrozunun simptomatikası kifayət qədər dəyişkəndir; xəstəliyin tipindən və gen mutasiyasının xarakterindən asılıdır. Əksər hallarda uşaq doğulduqda xəstəlik müəyyənləşdirilmir, hətta göz dibinin müayinəsində dəyişikliklər kliniki halların yalnız bəzilərində müşahidə olunur. Patologiyanın inkişafından asılı olaraq valideynlər sezə bilərlər ki, uşağın baxışları ətrafdakılarda və əşyalarda ləngimir, böyük yaşlarda işığa qarşı ağrılı reaksiya verir (fotofobiya yaranır), tez-tez gözlərini ovur və onları barmaqla göstərir (Françesketti simptomu, göz-barmaq sindromu). Həyatının 2-3-cü aylarında nistaqm meydana çıxır. Bu, tez-tez Leber amavrozunun ilk təzahürlərindən biri kimi qiymətləndirilir; göz bəbəyinin işığa zəif reaksiyası və ya tamamilə olmaması aşkar olunur.

Kliniki hallar arasında anadangəlmə korluq da müşahidə olunur. Əgər uşaq görmə funksiyasının nisbətən saxlanması ilə doğulubsa, həyatın ilk illərində verilmiş simptomlarla yanaşı onda həm də uzağı görmə (hipermetropiya), çəpgözlük, görmə itiliyinin güclü zəifləməsi inkişaf edir. Adətən, 10 yaşına qədər əksər xəstələr tamamilə kor olur. Sonralar onlarda digər oftalmoloji xəstəliklər – keratokonus, katarakta, qlaukoma də yarana bilər. Xəstəliyin bəzi tiplərində yanaşı gedən pozulmalar – MSS-nin pozulması, karlıq da müşahidə oluna bilər.

Leber amavrozunun diaqnostikası
Müasir oftalmologiyada Leber amavrozunun diaqnostikası göz dibinin müayinəsi, göz dibi dəyişikliklərinin dinamikasının monitorinqi, elektroretinoqrafiyaya əsasən aparılır. İrsi anamnezin, xəstəliyin bəzi tipləri üçün genetik sekvenləşdirmə (Genetic sequencing) ilə əsas genlərin sıralanmasının öyrənilməsi mühüm rol oynayır.

Göz dibinin müayinəsi zamanı uzun müddət (həyatın ilk bir neçə ili) heç bir dəyişiklik təyin olunmaya bilər. Amavrozun ilk, lakin