genlerinin bezi mutasiyaları torlu qişanın piqmentli abiotrofiyasının müxtelif növlerinin yaranmasına sebeb olur.

Leber amavrozunun simptomları
Leber amavrozunun simptomları
Leber amavrozunun simptomatikası kifayet qeder deyişkendir; xesteliyin tipinden ve gen mutasiyasının xarakterinden asılıdır. Ekser hallarda uşaq doğulduqda xestelik müeyyenleşdirilmir, hetta göz dibinin müayinesinde deyişiklikler kliniki halların yalnız bezilerinde müşahide olunur. Patologiyanın inkişafından asılı olaraq valideynler seze bilerler ki, uşağın baxışları etrafdakılarda ve eşyalarda lengimir, böyük yaşlarda işığa qarşı ağrılı reaksiya verir (fotofobiya yaranır), tez-tez gözlerini ovur ve onları barmaqla gösterir (Françesketti simptomu, göz-barmaq sindromu). Heyatının 2-3-cü aylarında nistaqm meydana çıxır. Bu, tez-tez Leber amavrozunun ilk tezahürlerinden biri kimi qiymetlendirilir; göz bebeyinin işığa zeif reaksiyası ve ya tamamile olmaması aşkar olunur.

Kliniki hallar arasında anadangelme korluq da müşahide olunur. Eger uşaq görme funksiyasının nisbeten saxlanması ile doğulubsa, heyatın ilk illerinde verilmiş simptomlarla yanaşı onda hem de uzağı görme (hipermetropiya), çepgözlük, görme itiliyinin güclü zeiflemesi inkişaf edir. Adeten, 10 yaşına qeder ekser xesteler tamamile kor olur. Sonralar onlarda diger oftalmoloji xestelikler – keratokonus, katarakta, qlaukoma de yarana biler. Xesteliyin bezi tiplerinde yanaşı geden pozulmalar – MSS-nin pozulması, karlıq da müşahide oluna biler.

Leber amavrozunun diaqnostikası
Müasir oftalmologiyada Leber amavrozunun diaqnostikası göz dibinin müayinesi, göz dibi deyişikliklerinin dinamikasının monitorinqi, elektroretinoqrafiyaya esasen aparılır. İrsi anamnezin, xesteliyin bezi tipleri üçün genetik sekvenleşdirme (Genetic sequencing) ile esas genlerin sıralanmasının öyrenilmesi mühüm rol oynayır.

Göz dibinin müayinesi zamanı uzun müddet (heyatın ilk bir neçe ili) heç bir deyişiklik teyin olunmaya biler. Amavrozun ilk, lakin

<< 1 ... 3 4 [5] 6 7 >>