Qoldman-Favr xəstəliyi – proqressivləşən vitreoretinal distrofiyanın anadangəlmə forması olub, piqmentli retinit, retinoşizis, şüşəyəbənzər cismin patologiyasının inkişafı ilə xarakterizə edilir. Xəstəlik axşam vaxtlarında görmənin pozulması, göz önündə uçuşan qara nöqtələrin və ya yumru qaraltıların yaranması ilə təzahür edir. Diaqnozun qoyulması üçün DNT-diaqnostika, elektroretinoqrafiya, oftalmoskopiya, gözün USM, OKT, perimetriya, vizometriya tələb olunur. Konservativ terapiya angioprotektorlar, antiaqreqantlar və vazodilatatorların təyininə əsaslanır. Torlu qişanın lazer koaqulyasiyası göstəriş sayılır.

Qoldman-Favr xəstəliyi barədə ümumi məlumat
Qoldman-Favr xəstəliyi (idiopatik retinoşizislə müşayiət edilən hialoid-retinal degenerasiya) ilk dəfə 1958-ci ildə isveç oftalmoloqları Qoldman və Favr tərəfindən təsvir olunmuşdur. Onlar müxtəlif ailələrin bir neçə üzvündə bu patologiyanı müşahidə etmişlər.

Xəstəliyin yayılmasına dair məlumatlar mövcud deyil. Vitreoretinal distrofiyaların 5-7,5%-i bu patologiyanın payına düşür. Qoldman-Favr xəstəliyi həm qadınlar, həm də kişilərdə eyni tezliklə rast gəlinir. Hər iki valideyn patoloji genin daşıyıcısı olduqda uşaqda hialoid-retinal degenerativ dəyişikliklərin yaranma ehtimalı 25% təşkil edir.


Qoldman-Favr xəstəliyinin yaranma səbəbləri
Qoldman-Favr xəstəliyinin səbəbləri
Pasiyentlərin əksəriyyətində NR2E3 geninin mutasiyası aşkarlanır. Qoldman-Favr xəstəliyi autosom-resessiv tip üzrə irsən ötürülür. Əksər hallarda xəstəliyin sporadik hallarının etiologiyasını aydınlaşdırmaq mümkün olmur. Patologiyanın inkişafında aşağıdakı amillər mühüm rol oynayır:

Fiziki faktorlar. Görmə orqanının anomaliyaları ionlaşdırıcı, ultrabənövşəyi və rentgen şüalarının təsirindən yaranır. Adətən bu tip xəstəliklər hamiləliyin erkən dövrlərində rentgenoloji müayinə üsullarının tətbiqi ilə bağlı olur.
Bətndaxili infeksiyalar. Göz və onun artımlarının formalaşması çox vaxt hematooftalmik baryerdən keçə bilən məxmərək,