kəmərləyici dəmrov, sifilis viruslarının təsirindən pozulur. Dölün toksoplazmoza yoluxması görmə orqanının inkişaf qüsurlarının yaranma ehtimalını yüksəldir.
Dölün hipoksiyası. Sərbəst radikallar və oksigen çatışmazlığı patologiyanın inkişafına təkan verir.
Kimyəvi amillər. Qida boyaları, insektisidlər, toksiki dərmanların (sitostatik, DNT sintezinin inhibitorları, nikotin turşusu) qəbulu, hamiləlik dövründə spirtli içkilərdən istifadə sindromun yaranma riskini artırır.
Metabolik pozğunluqlar. Hamiləlik dövründə ana orqanizmində metabolizmin pozulması (şəkərli diabet, B12 vitamininin çatışmazlığı, hipotireoz) hialoid-retinal degenerasiyaya gətirib çıxara bilir.
Qoldman-Favr xəstəliyinin patogenezi
Xəstəliyin inkişaf mexanizminin əsasında gen mutasiyaları dayanır. NR2E3 geni 15g23 xromosunda lokalizasiya olunur və mühüm transkripsion faktor sayılan liqand-asılı reseptorun kodlaşmasına cavabdehlik daşıyır. Qeyd olunan genin 20-yə yaxın mutasiyası aşkar edilmişdir. Onlardan ən geniş yayılanı – R311Q. Bu genetik mutasiya çöp və kolbacıqların normal nisbətini pozmaqla, torlu qişanın degenerativ dəyişikliklərinə gətirib çıxarır. Tədqiqatçıların fikrincə Qoldman-Favr sindromunda digər anomaliyaların (retinoşizis, şüşəyəbənzər cismin zədələnməsi) inkişafı G56R mutasiyası ilə bağlıdır. Hemeralopiyanın patogenezində piqmentli retinit fonunda ikincili olaraq yaranan çöp-kolbacıq distrofiyası başlıca rol oynayır.

Qoldman-Favr xəstəliyinin əlamətləri
Qoldman-Favr xəstəliyinin əlamətləri
Xəstəliyin klinik təzahürləri 5-10 yaşlarda meydana çıxır. Sindromun ilkin əlaməti qaranlıqda görmə itiliyinin zəifləməsidir. Bu da hemeralopiyaya («gecə korluğu») gətirib çıxarır. Zədələnmə ikitərəfli xarakter daşıyır. Görmə disfunksiyası sürətlə proqressivləşir. Pasiyentlər dumanlı görmədən, göz önündə qara nöqtələr, yumru formalı qaraltıların yaranmasında şikayətlənirlər. Ağır hallarda məkan qavrayışı pozulur. Uşaqlıq dövründə niktofobiya (qaranlıqdan qorxma) inkişaf