f edir.

Uzunmüddətli vizual yüklənmə gözlərdə «qum dənələri» hissinin formalaşmasına və orbital konyunktivanın hiperemiyasına səbəb olur. Mərkəzi görmə zəiflədiyindən kitab oxumaq, yazı yazmaq, kompüterdə işləmək çətinləşir. Patoloji proses makula nahiyəsinə yayıldıqda gözlərin qarşısında işıq qığılcımları əmələ gəlir, əşyaların təsviri təhrif olunur. Gözlə bağlı simptomatika ilə yanaşı pasiyentlərdə budun ikitərəfli anadangəlmə çıxığı, aşağı ətrafların iflici, əqli gerilik və digər psixi pozğunluqlar müşahidə edilir.

Qoldman-Favr xəstəliyinin ağırlaşmaları
Patologiyanın ən geniş yayılmış fəsadı torlu qişanın cırılması və ayrılmasıdır. Bu bir tərəfdən retinoşizisin anadangəlmə forması, digər tərəfdən isə degenerativ-distrofik pozğunluqlarla bağlı olur. Sürətlə proqressivləşən ikincili kataraktanın inkişafı xarakterikdir. Belə hallarda tez bir zamanda cərrahi əməliyyatın aparılması tələb olunur. Daxili qişanın damarları zədələndikdə hemoftalm, bəzən isə hifema yaranır. Qoldman-Favr sindromlu pasiyentlər uveal traktın iltihabi və infeksion zədələnmələrinə meylli olurlar. Xəstəliyin proqressiv gedişi korluqla nəticələnir.

Qoldman-Favr xəstəliyinin diaqnostikası
Diaqnozun qoyulması üçün genetik DNT-diaqnostika aparılmalıdır. Bu üsulla NR2E3 genin mutasiyasını müəyyən etmək mümkün olur. Qoldman-Fevr xəstəliyinin diaqnostikasında aşağıdakı oftalmoloji metodlardan istifadə edilir:

Vizometriya. Görmə itiliyi proqressiv şəkildə azalır. Əksər hallarda görmə disfunksiyası amavroza gətirib çıxarır. Lakin müalicə fonunda emmetropiya uzun müddət saxlanılır.
Kompüter refraktometriya. Onun köməyilə klinik refraksiyanın hipermetropik tipi aşkar olunur. Pasiyentlərin çox hissəsində orta və ya yüksək dərəcəli hipermetropiya müşahidə edilir. Bəzən refraksiyanın miopik tipinə rast gəlinir.
Perimetriya. Görmə sahəsinin konsentrik daralması, həlqəvari skotoma vizualizasiya olunur. Patologiya uzun müddət davam etdikdə görmə sahəsinin boruşəkilli deformasiyası