edir.


Ştarqardt xəstəliyinin yaranma səbəbləri
Ştarqardt xəstəliyinin səbəbləri
İrsən ötürülmə pasiyentin və valideynin cinsi mənsubiyyətindən asılı olmur. Ştarqardt xəstəliyi autosom-resessiv tiplidir. Bu da o deməkdir ki, patologiyanın ötürülməsi cinsiyyətlə əlaqəli olmur (autosom – qeyri-cinsi xromosomlarla bağlıdır) və xəstəlik bütün hallarda nəsildən-nəsilə keçmir (resessiv tip).

Həkim-genetiklərin son məlumatlarına əsasən genetik mutasiyanın dominant tip üzrə də ötürülməsi mümkündür. Bu zaman xəstəlik daha yüngül gedişə malik olur və az hallarda əlilliklə nəticələnir. Makulyar sahənin əksər reseptorları fəaliyyətinə davam edir. Təzahürlər minimal sayda olur. Xəstələr əmək qabiliyyətini saxlayır, hətta nəqliyyat vasitəsini idarə edə bilirlər.

Makula hüceyrələrinin degenerasiyası enerji çatışmazlığı ilə bağlıdır. Genetik defekt torlu qişanın mərkəzi hissəsində – makulada yerləşən hüceyrələrin membranından ATF molekullarını nəql edən zülalların sintezinin pozulmasına gətirib çıxarır. Sarı ləkə (makula) nahiyəsində qan damarları olmur. Hüceyrələrin – kolbacıqların qidalanması yaxınlıqdakı damar qişasından (xorioideya) ATF daşıyan zülallar hesabına həyata keçir.

Normal şəraitdə fotoreseptorların rodopsini işıq fotonunu udaraq, trans-retinal və opsinə transformasiya edir. Trans-retinal daşıyıcı zülalların gətirdiyi ATF enerjisinin təsirindən retinala çevrilir. O da sonradan opsinlə birləşir. Bu yolla rodopsin bərpa olunur. Genin irsi mutasiyası zamanı rodopsinin bərpa prosesi pozulduğundan trans-retinal lipofussinə çevrilir və kolbacıqlara birbaşa toksiki təsir göstərir.

Ştarqardt xəstəliyinin təsnifatı
Sarı ləkənin zədələnmə sahəsindən asılı olaraq, oftalmologiyada Ştarqardt xəstəliyinin 3 forması ayırd edilir: mərkəzi, perisentral (mərkəzətrafı), qarışıq. Mərkəzi formada sarı ləkənin mərkəzində yerləşən hüceyrələr zədələnir. Xəstələrdə mərkəzi skotoma (yunan dilində «skotos» – qaranlıq deməkdir) yaranır. Görmə sahəsinin mərkəzi hissəsi