Torlu qişanın abiotrofiyası – distrofik xarakterli irsi xəstəliklərin çeşidli qrupudur. Patologiya zamanı torlu qişanın tədricən zədələnməsi görmə itiliyinin azalması, bəzi formalarda tam korluqla müşayiət olunur. Simptomlar dəyişkəndir: görmə itiliyinin azalması, hemeralopiya, rəng qavrayışının pozulması müşahidə oluna bilər. Diaqnostika oftalmoloji və genetik metodlarla (oftalmoskopiya, elektroretinoqrafiya, flüoressent angioqrafiya, ailə anamnezinin öyrənilməsi və defektli genlərin təyini) aparılır. Torlu qişanın abiotrofiyasının əksər formalarında spesifik müalicə yoxdur, simptomatik və dəstəkləyici terapiya bəzi simptomları zəiflədə və xəstəliyin proqressivləşməsini ləngidə bilər.

Torlu qişanın abiotrofiyası barədə ümumi məlumat
Torlu qişanın abiotrofiyası (torlu qişanın degenerasiyası, torlu qişanın distrofiyası) – gözün torlu qişasının distrofiyası inkişaf edən görmə orqanın patologiyasıdır. Bəzi irsi xəstəliklərin simptomokompleksinin bir hissəsi ola və ya ayrıca patologiya kimi çıxış edə bilər; bəzi kliniki hallarda travma və digər təsirlərdən sonra ikincili degenerasiya kimi inkişaf edə bilər. Torlu qişanın abiotrofiyasının sərbəst irsi formalarının yayılması müxtəlif olub orta hesabla 1-10: 10 000 nisbətində dəyişir. Müxtəlif formaların irsən ötürülmə mexanizmləri autosom-dominant, autosom-resessiv və xromosomla (cinslə) əlaqəli ola bilər. Bu səbəbdən xəstəliyin cinslərə görə paylanmasında da – cinslər arasında bərabər yayılmasından başlayaraq xəstələr arasında kişilərin, demək olar ki, tam üstünlük təşkil etməsinədək (X xromosomla əlaqəli formada) ciddi fərqlər var. Genetik patologiya ilə əlaqəli yaranmış torlu qişanın abiotrofiyası görmənin irsi xarakterli itirilməsinin daha çox yayılmış səbəbidir.

Torlu qişanın abiotrofiyasının səbəbləri
Torlu qişanın abiotrofiyasının səbəbləri
Torlu qişanın abiotrofiyasının etiologiyası xəstəliyin konkret tipindən asılı olaraq fərqlidir. Ümumi mexanizm gözün torlu qişasının həyat fəaliyyətində iştirak edən