genlərinin bir hissəsini itirir və abberant ağır zəncirlərin hipersekresiyasına başlayır. Bu zaman ağır zəncirlərin patoloji dəyişiklikləri (onların mərkəzi hissəsində CH1 delesiyası var) yüngül zəncirlərlə birləşə bilmir və sintez olunmuş immunoqlobulin natamam, yəni defektli olur. Ağır zəncirlərin izafi konsentrasiyası onların endoplazmatik şəbəkə və Holci aparatı kimi hüceyrənin struktur elementlərində toplanmasına, həmin strukturların zədələnməsinə və sonda hüceyrənin ölümünə gətirib çıxarır.

Ağır zəncirlər xəstəliyinin simptomları
Ağır zəncirlər xəstəliyinin kliniki simptomatikası xəstəliyin növündən asılı olaraq limfatik şişlər üçün xarakterik təzahürlərlə (limfa düyünləri, qaraciyər, dalaq, sümük iliyinin zədələnmələri) oxşardır.

Ağır γ-zəncirlər xəstəliyi (Franklin xəstəliyi) 50-60 yaşlı kişilərdə daha çox rastlanır; hərarət (bədən temperaturu 38-39 oC-yədək qalxır və uzun müddət bu həddə qalır), ümumi zəiflik, qarında ağrı, udma zamanı çətinlik, bədən çəkisinin xeyli azalması (tükənmə) ilə özünü göstərir, tez-tez viral və bakterial infeksiyalar inkişaf edir. Obyektiv müayinə zamanı limfa düyünlərinin, qaraciyər, dalaq və qalxanabənzər vəzin böyüməsi qeyd olunur. AZX-γ sürətlə proqressivləşir, xəstələr əksər hallarda xəstəlik başladıqdan 5-6 il sonra infeksion ağırlaşmadan (kəskin pnevmoniya, sepsis) ölür.

Alfa zəncirlər xəstəliyi (AZX-α) ağır zəncirlər xəstəliyinin daha çox rastlanan formasıdır. Bu patologiya zamanı Aralıq dənizi sahillərində yaşayan, müxtəlif bağırsaq xəstəliklərindən əziyyət çəkən, əsasən 20-40 yaşlı böyüklərdə rast gəlinir. AZX-α-nın abdominal forması malabsorbsiya sindromu ilə büruzə verir. Malabsorbsiya sindromu zamanı qida maddələrinin sorulmasının pozulması ilə müşayiət olunan uzunmüddətli ağır diareya, ödem, dəri zədələnmələri, saç tökülməsi, tükənmə kimi simptomakompleks meydana çıxır. Xəstələri tez-tez qarında ağrılar, ümumi zəiflik narahat edir; keçici hərarət narahat edə bilər. Bir qayda olaraq, periferik limfa