genlerinin bir hissesini itirir ve abberant ağır zencirlerin hipersekresiyasına başlayır. Bu zaman ağır zencirlerin patoloji deyişiklikleri (onların merkezi hissesinde CH1 delesiyası var) yüngül zencirlerle birleşe bilmir ve sintez olunmuş immunoqlobulin natamam, yeni defektli olur. Ağır zencirlerin izafi konsentrasiyası onların endoplazmatik şebeke ve Holci aparatı kimi hüceyrenin struktur elementlerinde toplanmasına, hemin strukturların zedelenmesine ve sonda hüceyrenin ölümüne getirib çıxarır.

Ağır zencirler xesteliyinin simptomları
Ağır zencirler xesteliyinin kliniki simptomatikası xesteliyin növünden asılı olaraq limfatik şişler üçün xarakterik tezahürlerle (limfa düyünleri, qaraciyer, dalaq, sümük iliyinin zedelenmeleri) oxşardır.

Ağır γ-zencirler xesteliyi (Franklin xesteliyi) 50-60 yaşlı kişilerde daha çox rastlanır; heraret (beden temperaturu 38-39 oC-yedek qalxır ve uzun müddet bu hedde qalır), ümumi zeiflik, qarında ağrı, udma zamanı çetinlik, beden çekisinin xeyli azalması (tükenme) ile özünü gösterir, tez-tez viral ve bakterial infeksiyalar inkişaf edir. Obyektiv müayine zamanı limfa düyünlerinin, qaraciyer, dalaq ve qalxanabenzer vezin böyümesi qeyd olunur. AZX-γ süretle proqressivleşir, xesteler ekser hallarda xestelik başladıqdan 5-6 il sonra infeksion ağırlaşmadan (keskin pnevmoniya, sepsis) ölür.

Alfa zencirler xesteliyi (AZX-α) ağır zencirler xesteliyinin daha çox rastlanan formasıdır. Bu patologiya zamanı Aralıq denizi sahillerinde yaşayan, müxtelif bağırsaq xesteliklerinden eziyyet çeken, esasen 20-40 yaşlı böyüklerde rast gelinir. AZX-α-nın abdominal forması malabsorbsiya sindromu ile büruze verir. Malabsorbsiya sindromu zamanı qida maddelerinin sorulmasının pozulması ile müşayiet olunan uzunmüddetli ağır diareya, ödem, deri zedelenmeleri, saç tökülmesi, tükenme kimi simptomakompleks meydana çıxır. Xesteleri tez-tez qarında ağrılar, ümumi zeiflik narahat edir; keçici heraret narahat ede biler. Bir qayda olaraq, periferik limfa

<< 1 [2] 3 4 >>