Ağır zəncirlər xəstəliyi (AZX) – nadir rastlanan limfoproliferativ təbiətli şiş xəstəliyidir. Patologiya zamanı yüngül zəncirləri olmayan defektli immunoqlobulinlər sintez olunur. Xəstəliyin bir neçə variantı ayırd edilir: AZX-α, AZX-γ, AZX-µ və AZX-δ. Kliniki təzahürlər limfa sisteminin və qanyaradıcı orqanların zədələnməsilə bağlıdır. Belə ki, xəstəlik zamanı qaraciyər, dalaq, limfa düyünlərinin böyüməsi, diareya, ödem, tükənmə və başqa simptomlar meydana çıxır. Diaqnostika çətin immunositokimyəvi müayinələrin aparılmasına əsaslanır. Müalicə polikimya terapiyasının köməyilə (sxem üzrə sitostatiklər, kortikosteroidlər) şiş prosesinin basqılanmasına yönəlmişdir.

Ağır zəncirlər xəstəliyi barədə ümumi məlumat
Ağır zəncirlər xəstəliyi immunoqlobulinlərin müxtəlif siniflərinin ağır zəncirlərinin fraqmentlərinin hipersekresiyası, yüngül zəncirlərinin isə tamamilə olmaması ilə xarakterizə olunan, limfa və qanyaranma sisteminin zədələnməsinə gətirib çıxaran bədxassəli törəmədir (paraprotein hemablastozları). Xəstəliyin γ (qamma), α (alfa), µ (mü) və nadir hallarda δ (delta) ağır zəncirlər adlandırılan formaları ayırd edilir.

Bu qrup xəstəliklərin kliniki mənzərəsi limfomalarla oxşardır. Ağır zəncirlər xəstəliyi, əsasən 20-40 yaşlı insanlarda, daha çox Aralıq dənizi sahillərində yaşayanlarda rastlanır. Bütün dünyada paraprotein hemoblastozların bu formalarına dair bir neçə yüz kliniki hal qeydə alınıb; bunların 85%-ini AZX-α xəstələri təşkil edir. İk dəfə γ (qamma) fraqmentlərin sekresiyası ilə gedən ağır zəncirlər xəstəliyini 1963-cü ildə Franklin təsvir etmişdir.


Ağır zəncirlər xəstəliyinin səbəbləri
Xəstəliyin risk faktorlarına tənəffüs yollarının müxtəlif infeksion xəstəlikləri, bağırsaq infeksiyaları, helmintozlar, autoimmun patologiyalar (revmatoid artrit, Şeqren xəstəliyi, autoimmun hemolitik anemiya və s.) aid oluna bilər. Somatik mutasiyalar nəticəsində plazmatik hüceyrələr immunoqlobulinlərin yüngül zəncirlərinin sintezinə cavabdeh olan struktur