Autoimmun limfoproliferativ sindrom – FAS-la əlaqəli apoptozun müxtəlif mərhələlərinə cavabdeh olan genlərin irsi və ya somatik mutasiyaları nəticəsində inkişaf edən genetik xəstəliklər qrupudur. Simptomatika dəyişkən ola bilər; əksərən özündə limfadenopatiya, splenomeqaliya, qanın, qaraciyərin, qalxanabənzər vəzin müxtəlif autoimmun zədələnmələrini cəmləyir. Autoimmun limfoproliferativ sindromunun diaqnostikası qanın ümumi və biokimyəvi analizi, limfa düyünlərinin biopsiyası, genetik müayinələrə əsaslanır. Hazırda xəstəliyin spesifik müalicəsi yoxdur; immunosupressiv və sitotoksik terapiya birgə tətbiq olunur.

Autoimmun limfoproliferativ sindrom barədə ümumi məlumat
Autoimmun limfoproliferativ sindrom (ALS, ALPS, Kanale-Smit sindromu) autoimmun sitopeniya, limfadenopatiya, splenomeqaliya ilə xarakterizə olunan immun defisitli vəziyyətlər qrupudur. Xəstəlik haqda ilk məlumatlar 1968-ci ildə, patologiya sürətlə öyrənilməyə başladıqdan sonra meydana çıxır. Başlanğıcda ALS birincili immun defisitlərə aid olunurdu; lakin sonralar sindromun uşaq və yeniyetmə orqanizmlərində somatik mutasiyalarla əlaqəli formaları aşkar olundu. Müxtəlif tədqiqatçıların məlumatları bir-birindən kifayət qədər fərqlənir. Bu günədək autoimmun limfoproliferativ sindromun müxtəlif formalarının 500-dən çox kliniki halı təsvir olunub. Xəstəliyin irsi formaları autosom-dominant yolla ötürülür; bu zaman anadangəlmə formaların inkişafında spontan mutasiyaların rolu kifayət qədər böyükdür. Bu xəstəliyə oğlanlarda və qızlarda eyni tezliklə rastlanır.

Autoimmun limfoproliferativ sindromun səbəbləri
Məlum olmuşdur ki, istənilən mənşəlli ALS-in səbəbi limfositlərin FAS-la əlaqəli apoptozunun pozulmasıdır. Öz membranına hücum edən T-limfositlərin yaranması nəticəsində membranlarını üzərindəki CD-95 reseptorlarının (FAS reseptorları) aktivasiyası hesabına məhv edirlər. TNF (tumor nekroz faktoru) reseptorlar qrupuna aid olan CD-95-in aktivasiyası hüceyrələrin apoptozu ilə nəticələnən kaspazın