adeten, anadangelme xarakter daşıyır. Patologiyanın bu forması autosom-dominant tip üzre irsen ötürülür. Statistikaya göre ALS-in 40%-den çoxu mehz bu formaya aid olunur.

ALPS 1В – FASLG geninin mutasiyası ile elaqeli inkişaf edir; kifayet qeder tez-tez anadangelme autoimmun limfoproliferativ sindromun inkişafına getirib çıxarır. Bu tipe bütün ALS kliniki hallarının texm. 10%-i aiddir.

ALPS 1m – bu tipin sebebi FAS geninin somatik mutasiyasıdır. Patologiya özünü uşaqlıq ve yeniyetmelik dövründe gösterir, buna göre de ALS-in gecikmiş formalarına getirib çıxarır. Bu zaman bir çox limfositlere başlanğıc veren polipotent hüceyre seleflerinde gen zedelenmesi baş vermelidir. Bu formada xesteliyin qefleti öz-özüne remissiyası tez-tez baş verir.

ALPS 2 – apoptoz siqnalını reseptorlardan hüceyre nüvesine ötüren kaspaz zülallarını kodlaşdıran CASP10 ve bezi melumatlara göre CASP8 genlerinin mutasiyası ile elaqelidir. Autoimmun limfoproliferativ sindromun bu forması xesteliyin bütün kliniki hallarının texm. 25%-ini teşkil edir; hem anadangelme ola, hem de böyük yaşlarda meydana çıxa biler.

ALPS 3 – bu formada hansı genin mutasiyası neticesinde inkişafı ve irsi ötürülme yolu melum deyil. ALS-in bu formasının xüsusiyyetleri apoptozun neinki FAS, hem de IL-2 ile elaqeli pozulması olub xeyli ağır gedişlidir.

ALPS 4 – hüceyredaxili neqledici zülalları kodlaşdıran NRAS geninin mutasiyası ile elaqelidir. Autoimmun limfoproliferativ sindromun bu forması xoşxasseli gedişi ve mülayim simptomatikası ile xarakterize olunur.

Autoimmun limfoproliferativ sindromun simptomları
ALS-in simptomları bele veziyyete getirib çıxaran çoxsaylı mutasiyalar sebebinden kifayet qeder deyişkendir. Xesteliyin başlanğıcını doğumdan artıq 15 gün sonra (anadangelme formalarda), FAS, CASP10 ve ya NRAS genlerinin somatik mutasiyaları zamanı ise uşaqlıq ve ya yeniyetmelik dövründe aşkarlamaq olar. Adeten, xesteliyin ilk tezahürü limfadenopatiya olur. Bu zaman qolaltı, qasıq ve ya boyun limfa

<< 1 2 [3] 4 5 6 >>