Аqammaqlobulinemiya – qanda qamma-qlobulin səviyyəsinin azalması ilə müşayiət olunan ağır birincili immun çatışmazlığın (orqanizmin immun müdafiəsinin defekti) inkişafı ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir. Patologiya uşağın həyatının ilk aylarında və illərində otit, sinusit, pnevmoniya, piodermiya, meningit, sepsis kimi bakterial infeksiyalarla təkrari yoluxmalar sayəsində aşkar olunur. Periferik qanın və sümük iliyinin müayinəsində serum immunoqlobulini və B-hüceyrələr, demək olar ki, aşkar olunmur. Aqammaqlobulinemiyanın müalicəsi ömürlük əvəzedici terapiya ilə aparılır.

Аqammaqlobulinemiya barədə ümumi məlumat
Аqammaqlobulinemiya (irsi hipoqammaqlobulinemiya, Bruton xəstəliyi) – humoral immunitetin irsi defektidir, hüceyrə genomunun mutasiyası nəticəsində yaranır və B-limfositlərin sintezinin yetərsizliyinə gətirib çıxarır. Nəticədə immunoqlobulinlərin bütün siniflərinin əmələ gəlməsi pozulur və onların qandakı miqdarı tamamilə yox olana qədər kəskin azalır, beləliklə, birincili immundefisit inkişaf edir. İmmun sisteminin aşağı reaktivliyi otolarinqoloji (lor) orqanların, bronxların, ağciyərlərin, mədə-bağırsaq traktı və beyin qişalarının təkrari ağır irinli-iltihabi xəstəliklərinə gətirib çıxarır. Bruton xəstəliyi irqindən və etnik mənsubiyyətindən asılı olmayaraq, yalnız oğlanlarda, milyon yenidoğulmuşdan 1-5-ində (1-5: 1 000 000 nisbətində) rastlanır.

İrsi aqammaqlobulinemiyanın 3 forması ayırd edilir:


Аqammaqlobulinemiyanın səbəbləri
İrsi aqammaqlobulinemiyanın X-xromosomla əlaqəli forması X xromosomunun genlərindən birinin (gen Xq21.3-22.2-da yerləşir) zədələnməsi hesabına inkişaf edir. Bu gen B hüceyrələrin yaranması və differensiasiyası prosesində iştirak edən tirozinkinaza fermentinin sintezinə cavabdehdir. Həmin genin mutasiyası və Bruton tirozinkinazasının sintezinin blokadası nəticəsində humoral immunitetin formalaşması pozulur.

Aqammaqlobulinemiyada sümük iliyində cavan B hüceyrələr (pre-B-limfositlər) mövcud olur, lakin onların