nonsense mutasiyalar zamanı onun orqanizmdə sintezi tamamilə dayanır. Nəticədə melaninin sintezi tamamilə dayanır; bu isə ağır göz-dəri albinizminin səbəbi olur. Bu xəstəlik autosom-resessiv mexanizmlə irsən ötürülür.


Bu xəstəliyin başqa tipi göz-dəri albinizmi 1B-dir. Patologiya eyni genin – alb-OCA1 geninin zədələnməsi ilə bağlıdır. Lakin bu zaman funksiyalar saxlanır. Bu patologiya ilə yuxarıda qeyd olunmuş genin 50-dən artıq mutasiyası assosiasiya olunur. Həmin mutasiyaların hər biri tirozinazanın aktivliyinə təsir göstərir. Buna görə də göz-dəri albinizmi 1B-də simptomların ifadəliliyi dəyişkəndir. Belə ki, melaninin toxumalarda tamamilə olmamasından dəri və saçların bir qədər açıq rəngli tonunadək dəyişir. Bir sıra hallarda patologiyanın belə forması ilə xəstə olan pasientlər qarala bilir, yaş artdıqca saçları tündləşir, piqment nevusları meydana çıxa bilər. Patologiyanın maraqlı yarımtipi temperatura həssas albinizmdir; yarımtipdə pasientin bədən temperaturu 37oC-dən qalxan kimi tirozinazaların aktivliyi kəskin azalır. Bu da dərinin daha soyuq nahiyələrində – əllər, pəncədə piqmentasiyanın güclənməsinə gətirib çıxarır. Beləliklə, baş, gözlər, qoltuqaltı boşluq, demək olar ki, piqmentsiz qalır.

2-ci tip göz-dəri albinizmi bu patologiyanın daha geniş yayılmış növüdür. Lakin bu zaman genetik pozulmalar tirozinaza sintezinə təsir göstərmir. Belə ki, fermentin konsentrasiyası kifayət qədər olur, aktivliyi və quruluşu dəyişmir. Albinizmin bu tipi 15-ci xromosomda yerləşən genin mutasiyası ilə əlaqəlidir. Ehtimal olunur ki, həmin gen tirozin nəqlinə cavabdeh olan melanosomların membran proteinlərini (P-zülal) kodlaşdırır. Albinizmin bu formasında melanin defisitinin təzahürü müxtəlifdir; bundan başqa, piqmentasiya tədricən arta bilər. Patologiyanın səbəbləri hələ də məlum deyil. 2-ci tip göz-dəri albinizmi autosom-resessiv mexanizmlə irsən ötürülür.

Xəstəliyin başqa forması 3-cü tip göz-dəri albinizmidir. Patologiya, demək olar ki, yalnız neqroid