d irqinin nümayəndələrində meydana çıxır. Genetik tədqiqatlar xəstəliyin bu tipində 9-cu xromosomda yerləşən TRP-1 geninin mutasiyasını aşkarlamışdır. Siçanlarda analoji gen xəzin qəhvəyi rənginə cavabdehdir. Onun insanda funksiyaları məlum deyil. Ehtimal olunur ki, gen melaninin qara fraksiyasının (eumelanin) sintezini kontrol edir; onun quruluşunun pozulması əsasən piqmentin qəhvəyi növünün sintezinə gətirib çıxarır. Göz-dəri albinizminin digər formaları kimi 3-cü tipi də autosom-resessiv mexanizmlə irsən ötürülür.

Albinizmin hər bir tipi melaninin nəinki dəri və saçlardan, həm də görmə aparatından – gözün qüzehli qişası və piqmentli qatında olmaması ilə xarakterizə olunur. Bu, refraksiyanın pozulmasına, buynuz qişanın bulanıqlaşmasına, astiqmatizmə, çəpgözlüyə, torlu qişanın foveolyar hipoplaziyasına gətirib çıxarır. Albinizmin yalnız gözlərin zədələnməsi ilə gedən forması da mövcuddur. Həmin forma albinizmin göz tipi adlanır. Göz albinizminin daha geniş yayılmış forması resessiv yolla və X xromosomu ilə əlaqəli ötürülür. O, göz melanositlərinin G-zülalının reseptorunu kodlaşdıran GPR143 geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir. Nəticədə melanosomların formalaşması prosesi pozulur, bu da göz albinizminin inkişafının səbəbidir. 1970-ci ildə bu xəstəliyin autosom-ressessiv forması aşkar olunmuşdur; lakin bu tipin patogenezi hələ də müəyyənləşdirilməyib. Belə pasientlərin bir hissəsində (14%) alb-OCA1В geninin mutasiyası, digərlərində (36%) P-zülalının pozulması aşkar olunub. Autosom-ressessiv göz albinizmi ilə xəstə olan pasientlərin, demək olar ki, yarısında xəstəliyin genetik səbəbini aydınlaşdırmaq mümkün olmayıb.

Albinizmin təsnifatı
Əvvəllər albinizmin bütün klinik halları yalnız fenotipik təzahürlərə görə tam və natamam olmaqla bölünürdü. Birinci tipə göz, dəri və dəri artımlarının piqmentasiyasının pozulması ilə xarakterizə olunan göz-dəri albinizminin bütün tipləri aid edilirdi. Natamam formaya xəstəliyin göz tipi, həmçinin patologiyanın ləkəli dəriyə