📚 Oxu zalı
Məqalələr, hekayələr və maraqlı yazıları oxuyun, şərh yazın və reytinq verin.
48162Məqalə
256Kateqoriya
0Yeni yazı
6789013228Oxunma
📖 Albinizm

Müəllif: **FoRbiddeN_AnGeL**
🕒 14.11.2021 / 20:17
gətirib çıxaran növləri aid idi. Hazırda, adətən, genetik təsnifat istifadə olunur. Həmin təsnifat çərçivəsində albinizmin aşağıdakı növləri ayırd edilir:
1А tipli göz-dəri albinizmi– səbəbi alb-OCA1 geninin nonsense mutasiyasıdır. Nəticədə genin ekspressiyası “sönür”. Beləliklə, orqanizmdə tirozinazanın sintezi tamamilə dayanır.
1Вtipli göz-dəri albinizmi – bundan öncəki kimi alb-OCA1 geninin mutasiyası ilə bağlıdır. Lakin bu zaman genin ekspressiyası mümkündür. Nəticədə aktivliyi müxtəlif dərəcəli olan defektli tirozinaza fermentləri sintez olunur. Albinizmin bu formasının təzahürlərinin ifadəliliyi gen mutasiyasının tipindən asılıdır.
Temperatura həssas göz-dəri albinizmi– 1B tipinin növüdür. Tirozinazanın temperaturdan asılı olan dəyişkən aktivliyi ilə xarakterizə olunur. Dəri təzahürləri mülayim, oftalmoloji pozulmalar isə güclü büruzə verə bilər. Bu albinizmin xüsusiyyətləri gözlərin temperaturunun daha yüksək olması ilə bağlıdır; bu zaman gözlərdə tirozinazanın aktivliyi daha az olur.
2-ci tip göz-dəri albinizmi– melanosomların hüceyrədaxili membranlarının P-zülalını kodlaşdıran genin mutasiyası ilə bağlıdır. Nəticədə tirozinin hüceyrədə transportu pozulur və melanin sintezi hətta tirozinazanın normal aktivliyində belə beş vermir.
3-cü tip göz-dəri albinizmi–eumelanin sintezini kontrol etdiyi güman olunan TRP-1 geninin mutasiyası nəticəsində inkişaf edir. Yalnız afrikalılarda rast gəlinir; dəri və saçların qəhvəyi rənginə, həmçinin oftalmoloji pozulmara səbəb olur.
Resessiv və X xromosomu ilə əlaqəli göz albinizmi – hüceyrədaxili informasiya ötürülməsinin bəzi elementlərinə cavabdeh olan GPR143 geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir.
Autosom-resessiv göz albinizmi – bu formanı konkret genetik pozulmalarla əlaqələndirmək hələ ki mümkün olmayıb. Ehtimal olunur ki, bu xəstəliyin klinik hallarının bir qismi 1B və 2-ci tip göz-dəri albinizmidir.
Albinizmin hətta bir genotipinin hüdudlarında belə simptomların ifadəlilik dərəcələrinin xeyli müxtəlifliyi
Şərhlər 0
Şərh yoxdur. İlk şərhi siz yazın.
Bütün şərhlərə bax 0Keçidlər