sintez olunur. Bununla yanaşı, albinizm çəpgözlük, astiqmatizm, nistaqmla yanaşı gedir; patologiyalar uşaq doğulduqdan dərhal sonra və ya həyatının ilk ilində inkişaf edir. Xəstəliyin göz formalarında oxşar simptomlar dəri və saçlarda piqmentasiya pozulması baş vermədən meydana çıxır. Albinizm xəstələrində qoruyucu melanosit qatı olmadığından bəzən gündüz korluğuna keçən işıqdan qorxma yaranır.


Albinizmin diaqnostikası
Albinizmi bir çox klinik hallarda xəstə doğulduqdan dərhal sonra müəyyən etmək olur. Dermatoloq dəri və saçların piqmentasiyasını qiymətləndirərkən xəstəliyi aşkarlaya və onun növünü təxminən müəyyənləşdirə bilər. Bu mütəxəssisin sonralar da xəstəni müşahidədə saxlaması patologiyanın gedişinin monitorinqi və mümkün ağırlaşmaların, məs., dəri xərçənginin profilaktikası üçün mühümdür. Albinizm zamanı həkim-oftalmoloq tez-tez qüzehli qişanın şəffaflığını aşkarlayır; böyüklərdə sarı ləkə nahiyəsində torlu qişanın hipoplaziyasını təyin edir. Foveolyar refleks kəskin zəifləmiş və ya itmiş olur. Natamam albinizmli insanlarda göz dibində tez-tez depiqmentasiya ocaqları aşkar olunur. Görmə orqanının başqa patologiyaları – nistaqm, astiqmatizm, miopiya da aşkarlana bilər.

Diaqnozu təsdiqləmək və patologiyanın tipini dəqiqləşdirmək məqsədilə həkim-genetik sekvenləşdirməklə (gen ardıcıllığının sıralanması (sequencing)) xəstəliklə əlaqəli genləri təyin edə bilər. İrsi anamnezin təşkili də mühüm diaqnostik rol oynayır; xəstənin qohumlarında defektli gen daşıyıcılığının aşkarlanması məqsədilə genetik diaqnostika da mümkündür. Albinizmin nadir və daha bahalı diaqnostik metodu toxumalarda (məs., saç follikullarında) tirozinaza aktivliyinin müəyyənləşdirilməsidir; bu metod xəstəliyin proqnozunu dəqiqləşdirməyə imkan verir. Bu piqmentin toxumalarda aktivliyi nə qədər yaxşı saxlanarsa, patologiyanın başqa simptomlarının ifadəliliyi də bir o qədər az olar. Albinizmin differensial diaqnostikası oxşar dermatoloji və oftalmoloji simptomlarla gedən başqa irsi