Albinizm – dərinin, saçların və gözün qüzehli qişasının piqmentasiyasının tam və ya natamam pozulması ilə xarakterizə olunan irsi patologiyalar qrupudur. Xəstəliyin əsas simptomları çox açıq rəngli dəri və saçlar, mavi və ya qırmızımtıl rəngli gözlərdir; bir sıra hallarda görmənin pozulması da baş verə bilər. Albinizmin diaqnostikası pasientin həqiqi statusu, həmçinin genetik müayinəyə əsaslanır. Patologiyanın spesifik müalicəsi bu günədək yoxdur; palliativ müalicədən (görmənin korreksiyası) istifadə olunur, həmçinin pasientə özünü günəş altında necə apаması, dərisini qoruması və fəsadlaşma ehtimalının azaldılmasına dair bir sıra tövsiyələr verilir.

Albinizm barədə ümumi məlumat
Albinizm melanin piqmentinin formalaşması və ya onun dəri, dəri artımları, qüzehli qişa və gözün torlu qişasında toplanması prosesinin pozulması nəticəsində yaranan genetik patologiyalar kompleksidir. Bu vəziyyət qədimdən məlumdur, milliyyətindən və irqindən asılı olmayaraq istənilən insanda meydana çıxa bilər. Lakin albinizmin rastgəlmə tezliyi müxtəlif xalqlarda fərqlidir – 1: 10 000-dən 1: 2 000 000-a qədər dəyişə bilər. Bu göstərici xəstəliyin son illər genetik əlamətlərinə əsasən təsnif olunmuş formaları üçün də müxtəlifdir. Əvvəllər albinizmin yalnız iki formasını (göz və dəri-göz) ayırd edirdilər. Lakin müasir genetika patologiyanı azı 7 müxtəlif tipə ayırır. Bununla yanaşı, qeyd olunanlardan başqa məs., Çediak-Xiqasi sindromu, Hermanski-Pudlak xəstəliyi də albinizmlə gedir.

Albinizmin səbəbləri
Albinizmin inkişafının əsas səbəbi tirozin amin turşusunun metabolizminin pozulması, nəticədə melanin piqmenti sintezinin və toplanmasının tam blokadası və ya zəifləməsidir. Bu vəziyyətə melaninin əmələ gəlmə prosesində birbaşa və ya dolayı iştirak edən genlərin müxtəlif mutasiyaları gətirir. Məs., albinizmin daha ağır forması göz-dəri 1A formasıdır. Bu, 11-ci xromosomda yerləşən alb-OCA1 geninin mutasiyası ilə bağlıdır. Həmin gen tirozinaza fermentinin ardıcıllığını kodlaşdırır və