nonsense mutasiyalar zamanı onun orqanizmde sintezi tamamile dayanır. Neticede melaninin sintezi tamamile dayanır; bu ise ağır göz-deri albinizminin sebebi olur. Bu xestelik autosom-resessiv mexanizmle irsen ötürülür.


Bu xesteliyin başqa tipi göz-deri albinizmi 1B-dir. Patologiya eyni genin – alb-OCA1 geninin zedelenmesi ile bağlıdır. Lakin bu zaman funksiyalar saxlanır. Bu patologiya ile yuxarıda qeyd olunmuş genin 50-den artıq mutasiyası assosiasiya olunur. Hemin mutasiyaların her biri tirozinazanın aktivliyine tesir gösterir. Buna göre de göz-deri albinizmi 1B-de simptomların ifadeliliyi deyişkendir. Bele ki, melaninin toxumalarda tamamile olmamasından deri ve saçların bir qeder açıq rengli tonunadek deyişir. Bir sıra hallarda patologiyanın bele forması ile xeste olan pasientler qarala bilir, yaş artdıqca saçları tündleşir, piqment nevusları meydana çıxa biler. Patologiyanın maraqlı yarımtipi temperatura hessas albinizmdir; yarımtipde pasientin beden temperaturu 37oC-den qalxan kimi tirozinazaların aktivliyi keskin azalır. Bu da derinin daha soyuq nahiyelerinde – eller, pencede piqmentasiyanın güclenmesine getirib çıxarır. Belelikle, baş, gözler, qoltuqaltı boşluq, demek olar ki, piqmentsiz qalır.

2-ci tip göz-deri albinizmi bu patologiyanın daha geniş yayılmış növüdür. Lakin bu zaman genetik pozulmalar tirozinaza sintezine tesir göstermir. Bele ki, fermentin konsentrasiyası kifayet qeder olur, aktivliyi ve quruluşu deyişmir. Albinizmin bu tipi 15-ci xromosomda yerleşen genin mutasiyası ile elaqelidir. Ehtimal olunur ki, hemin gen tirozin neqline cavabdeh olan melanosomların membran proteinlerini (P-zülal) kodlaşdırır. Albinizmin bu formasında melanin defisitinin tezahürü müxtelifdir; bundan başqa, piqmentasiya tedricen arta biler. Patologiyanın sebebleri hele de melum deyil. 2-ci tip göz-deri albinizmi autosom-resessiv mexanizmle irsen ötürülür.

Xesteliyin başqa forması 3-cü tip göz-deri albinizmidir. Patologiya, demek olar ki, yalnız neqroid

<< 1 [2] 3 4 ... 7 >>