irqinin nümayendelerinde meydana çıxır. Genetik tedqiqatlar xesteliyin bu tipinde 9-cu xromosomda yerleşen TRP-1 geninin mutasiyasını aşkarlamışdır. Siçanlarda analoji gen xezin qehveyi rengine cavabdehdir. Onun insanda funksiyaları melum deyil. Ehtimal olunur ki, gen melaninin qara fraksiyasının (eumelanin) sintezini kontrol edir; onun quruluşunun pozulması esasen piqmentin qehveyi növünün sintezine getirib çıxarır. Göz-deri albinizminin diger formaları kimi 3-cü tipi de autosom-resessiv mexanizmle irsen ötürülür.

Albinizmin her bir tipi melaninin neinki deri ve saçlardan, hem de görme aparatından – gözün qüzehli qişası ve piqmentli qatında olmaması ile xarakterize olunur. Bu, refraksiyanın pozulmasına, buynuz qişanın bulanıqlaşmasına, astiqmatizme, çepgözlüye, torlu qişanın foveolyar hipoplaziyasına getirib çıxarır. Albinizmin yalnız gözlerin zedelenmesi ile geden forması da mövcuddur. Hemin forma albinizmin göz tipi adlanır. Göz albinizminin daha geniş yayılmış forması resessiv yolla ve X xromosomu ile elaqeli ötürülür. O, göz melanositlerinin G-zülalının reseptorunu kodlaşdıran GPR143 geninin mutasiyası ile elaqelidir. Neticede melanosomların formalaşması prosesi pozulur, bu da göz albinizminin inkişafının sebebidir. 1970-ci ilde bu xesteliyin autosom-ressessiv forması aşkar olunmuşdur; lakin bu tipin patogenezi hele de müeyyenleşdirilmeyib. Bele pasientlerin bir hissesinde (14%) alb-OCA1В geninin mutasiyası, digerlerinde (36%) P-zülalının pozulması aşkar olunub. Autosom-ressessiv göz albinizmi ile xeste olan pasientlerin, demek olar ki, yarısında xesteliyin genetik sebebini aydınlaşdırmaq mümkün olmayıb.

Albinizmin tesnifatı
Evveller albinizmin bütün klinik halları yalnız fenotipik tezahürlere göre tam ve natamam olmaqla bölünürdü. Birinci tipe göz, deri ve deri artımlarının piqmentasiyasının pozulması ile xarakterize olunan göz-deri albinizminin bütün tipleri aid edilirdi. Natamam formaya xesteliyin göz tipi, hemçinin patologiyanın lekeli deriye

<< 1 2 [3] 4 5 ... 7 >>