getirib çıxaran növleri aid idi. Hazırda, adeten, genetik tesnifat istifade olunur. Hemin tesnifat çerçivesinde albinizmin aşağıdakı növleri ayırd edilir:

1А tipli göz-deri albinizmi– sebebi alb-OCA1 geninin nonsense mutasiyasıdır. Neticede genin ekspressiyası “sönür”. Belelikle, orqanizmde tirozinazanın sintezi tamamile dayanır.
1Вtipli göz-deri albinizmi – bundan önceki kimi alb-OCA1 geninin mutasiyası ile bağlıdır. Lakin bu zaman genin ekspressiyası mümkündür. Neticede aktivliyi müxtelif dereceli olan defektli tirozinaza fermentleri sintez olunur. Albinizmin bu formasının tezahürlerinin ifadeliliyi gen mutasiyasının tipinden asılıdır.
Temperatura hessas göz-deri albinizmi– 1B tipinin növüdür. Tirozinazanın temperaturdan asılı olan deyişken aktivliyi ile xarakterize olunur. Deri tezahürleri mülayim, oftalmoloji pozulmalar ise güclü büruze vere biler. Bu albinizmin xüsusiyyetleri gözlerin temperaturunun daha yüksek olması ile bağlıdır; bu zaman gözlerde tirozinazanın aktivliyi daha az olur.
2-ci tip göz-deri albinizmi– melanosomların hüceyredaxili membranlarının P-zülalını kodlaşdıran genin mutasiyası ile bağlıdır. Neticede tirozinin hüceyrede transportu pozulur ve melanin sintezi hetta tirozinazanın normal aktivliyinde bele beş vermir.
3-cü tip göz-deri albinizmi–eumelanin sintezini kontrol etdiyi güman olunan TRP-1 geninin mutasiyası neticesinde inkişaf edir. Yalnız afrikalılarda rast gelinir; deri ve saçların qehveyi rengine, hemçinin oftalmoloji pozulmara sebeb olur.
Resessiv ve X xromosomu ile elaqeli göz albinizmi – hüceyredaxili informasiya ötürülmesinin bezi elementlerine cavabdeh olan GPR143 geninin mutasiyası ile elaqelidir.
Autosom-resessiv göz albinizmi – bu formanı konkret genetik pozulmalarla elaqelendirmek hele ki mümkün olmayıb. Ehtimal olunur ki, bu xesteliyin klinik hallarının bir qismi 1B ve 2-ci tip göz-deri albinizmidir.
Albinizmin hetta bir genotipinin hüdudlarında bele simptomların ifadelilik derecelerinin xeyli müxtelifliyi

<< 1 2 3 [4] 5 6 7 >>