sintez olunur. Bununla yanaşı, albinizm çepgözlük, astiqmatizm, nistaqmla yanaşı gedir; patologiyalar uşaq doğulduqdan derhal sonra ve ya heyatının ilk ilinde inkişaf edir. Xesteliyin göz formalarında oxşar simptomlar deri ve saçlarda piqmentasiya pozulması baş vermeden meydana çıxır. Albinizm xestelerinde qoruyucu melanosit qatı olmadığından bezen gündüz korluğuna keçen işıqdan qorxma yaranır.


Albinizmin diaqnostikası
Albinizmi bir çox klinik hallarda xeste doğulduqdan derhal sonra müeyyen etmek olur. Dermatoloq deri ve saçların piqmentasiyasını qiymetlendirerken xesteliyi aşkarlaya ve onun növünü texminen müeyyenleşdire biler. Bu mütexessisin sonralar da xesteni müşahidede saxlaması patologiyanın gedişinin monitorinqi ve mümkün ağırlaşmaların, mes., deri xerçenginin profilaktikası üçün mühümdür. Albinizm zamanı hekim-oftalmoloq tez-tez qüzehli qişanın şeffaflığını aşkarlayır; böyüklerde sarı leke nahiyesinde torlu qişanın hipoplaziyasını teyin edir. Foveolyar refleks keskin zeiflemiş ve ya itmiş olur. Natamam albinizmli insanlarda göz dibinde tez-tez depiqmentasiya ocaqları aşkar olunur. Görme orqanının başqa patologiyaları – nistaqm, astiqmatizm, miopiya da aşkarlana biler.

Diaqnozu tesdiqlemek ve patologiyanın tipini deqiqleşdirmek meqsedile hekim-genetik sekvenleşdirmekle (gen ardıcıllığının sıralanması (sequencing)) xestelikle elaqeli genleri teyin ede biler. İrsi anamnezin teşkili de mühüm diaqnostik rol oynayır; xestenin qohumlarında defektli gen daşıyıcılığının aşkarlanması meqsedile genetik diaqnostika da mümkündür. Albinizmin nadir ve daha bahalı diaqnostik metodu toxumalarda (mes., saç follikullarında) tirozinaza aktivliyinin müeyyenleşdirilmesidir; bu metod xesteliyin proqnozunu deqiqleşdirmeye imkan verir. Bu piqmentin toxumalarda aktivliyi ne qeder yaxşı saxlanarsa, patologiyanın başqa simptomlarının ifadeliliyi de bir o qeder az olar. Albinizmin differensial diaqnostikası oxşar dermatoloji ve oftalmoloji simptomlarla geden başqa irsi

<< 1 ... 4 5 [6] 7 >>