inkişafına gətirib çıxarır. Hazırda bu zülalın funksiyaları və EDA geninin mutasiyası zamanı meydana çıxan xəstəliyin patogenezi məlum deyil.


X xromosomu ilə əlaqəli başqa genetik patologiyalardan fərqli olaraq sözü gedən xəstəlik həm kişilərdə, həm də qadın-daşıyıcılarda aşkar olunur. Qadınlarda anhidrotik ektodermal displaziyanın bütün simptomları yüngül dərəcədə təzahür edir. Belə qadınlarda dəridə quruluq, qırışların daha erkən inkişafı, nazik, quru saçlar, dişlərin deformasiyası və patologiyası müşahidə olunur. Tez-tez uşaqların döşlə qidalanmasında problemlər meydana çıxır. Bütün bunlar EDA geninin bəzi mutasiyalarının natamam dominantlığından xəbər verir.

Bununla bərabər, EDAR geninin mutasiyası Krist-Simens-Turen sindromunun xarakterik simptomakompleksinə gətirib çıxarır. Bu gen tumor nekroz faktorunun reseptorlarından birini kodlaşdırır və 2-ci xromosomda yerləşir; autosom-resessiv tip üzrə irsən ötürülür. Öncəki formada olduğu kimi xəstəliyin bu formasının da patogenezi öyrənilməyib. Həmçinin anhidrotik ektodermal displaziyanın autosom-resessiv mexanizmlə irsən ötürülən nadir forması da mövcuddur. Onun səbəbi ekzodisplazin-a protein reseptorunu kodlaşdıran, 1-ci xromosomda yerləşən TDARADD geninin mutasiyasıdı. Güman ki, bu vəziyyətdə patologiyanın patogenezi sindromun cinslə əlaqəli forması ilə analojidir.

Anhidrotik ektodermal displaziyanın simptomları
Dəri və vəzilərin (tər, gözyaşı, süd vəziləri) hipoplaziyaları müxtəlif zədələnmələr şəbəkəsinə gətirib çıxarır. Tər vəzilərinin, demək olar ki, tamamilə olmaması yüngül hipertermiyanın inkişafına səbəb olur; bu isə uşaqlıq dövründə xüsusən təhlükəlidir. Belə ki, anhidrotik ektodermal displaziyadan əziyyət çəkən uşaqların 1/3-i isinmə nəticəsində erkən yaşlarda ölür. Gözyaşı vəzilərinin aktivliyinin azalması nəticəsində tez-tez keratit və katarakta ilə ağırlaşan konyunktivit əmələ gəlir. Hipoplastik dəri kifayət qədər tez-tez ekzema, ikincili bakterial və göbələk infeksiyalarına məruz