z qalır. Ektodermanın zədələnməsi qığırdaq və sümük toxumasında da öz əksini tapır. Belə ki, alın sümüyünün ölçüləri böyüyür, onun üzərində nəzərə çarpan qaşüstü qövslər formalaşır. Belə xəstələrdə burun körpüsü yastılanmış, burun qanadları, bir qayda olaraq, tam inkişaf etməmişdir; qulaq seyvanı da deformasiyalıdır.

Dişlərin tipik anomaliyaları konik forma alır, tez-tez inkişafdan qalmış olur; bir və ya bir neçə dişin olmaması mümkündür; bu zaman anhidrotik ektodermal displaziya üçün xarakterik əlamət köpək dişlərinin saxlanmasıdır. Dişlərin olmaması və ya anormal yerləşməsi səbəbindən tez-tez nitq defekti inkişaf edir. Uşağın intellektual inkişafı yaş normasından geri qala bilər; lakin bir sıra hallarda bu sindromdan əziyyət çəkən böyüyün əqli imkanları sağlam yaşıdından geri qalmır. Tez-tez süd vəzilərinin və döş giləsinin olmaması və ya forma və lokalizasiya anomaliyaları müşahidə olunur. Bəzən anhidrotik ektodermal displaziya anadangəlmə karlıqla ağırlaşır.

Anhidrotik ektodermal displaziyanın diaqnostikası
Xəstəliyin diaqnostikası uşağın genetik tərəfindən müayinəsi, DNT analizi və irsi anamnezə əsasən aparılır. Pasientin inspeksiyası xarakterik əlamətlərin və xəstənin obyektiv statusunun kombinasiyasını göstərir. Xəstəliyin genetik müayinəsində mutasiyanı aşkarlamaq məqsədilə EDA geninin gen sırasının düz sekvenləşdirilməsi aparılır; anhidrotik ektodermal displaziya ilə assosiasiya olunan başqa, daha nadir mutasiyaların öyrənilməsi hazırda həyata keçirilmir. İrsi anamnez araşdırılan zaman ananın obyektiv statusuna xüsusi diqqət ayırmaq lazımdır; anada bir sıra hallarda mutant genin daşıyıcısı kimi dizembriogenez stiqmaları aşkar olunur. Onlara dərinin quruluğu, zəifləmiş nazik saçlar, uşağın ana südü ilə qidalanmasında problemlər yaradan süd vəzilərinin hipoplaziyası aid edilir.


EDA geninin mutant formasının daşıyıcılığının genetik diaqnostikası müəyyən çətinliklərlə əlaqəlidir; belə ki, bu zaman düz sekvenləşdirmə metodu tez-tez yalançı-mənfi